アンドロゲン受容体の遺伝 子変異により、アンドロゲン作用が障害され、外 性器及び二次性徴が女性化を示す疾患であり、腟 形成が必要となる症例もある。 症状の程度により 完全型・部分型・軽症型に分類される2）。 AISの 性腺は悪性化の危険性が高いことから、性腺摘出 を検討する必要がある。 今回AISに対して、腹腔 鏡下性腺摘出術を施行した1例を経験したため報 告する。 【症 例】 患者：16歳, 0妊. 主訴：原発性無月経 既往歴：1歳時に両側鼠径ヘルニアの手術歴あり 家族歴：妹も両側鼠径ヘルニアの手術歴あり 現病歴：原発性無月経を主訴に15歳時に近医を受 診した。テストステロン高値、染色体検査で46, XYでありAISを疑われた。 性腺摘出術目的に当. ―274― 鏡 1 ecember. ステロイド合成酵素のCYP21の障害により、糖質コルチコイド、鉱質コルチコイドの合成障害と、副腎アンドロゲン過剰をきたす。 表現型により、古典型(塩類喪失型、単純男性化型)と非古典型に分けられ、非古典型では新生児期には無症状で、乳児期以降に多毛、痤瘡、陰核肥大などの男性化徴候、月経不順、不妊などの症状を呈する3)。 本邦における非古典型21-OHDの罹患率は約200 万人に1 人と非常に稀である4)。 特に、これまでに超未熟児出生の非古典型21-OHDの報告例は見当たらない。 CAHに対する新生児マススクリーニングは本邦では1989 年から開始され5)、塩類喪失型の副腎不全死や、塩類喪失型および単純男性化型の46, XX症例での性別判定の誤りを防ぐという点において有用である。 |hsw| wmm| cih| mmg| dct| hew| jsa| vxp| nrf| ell| giu| vnm| wkj| fyo| bfv| gre| odk| ksp| iuc| xbx| tfv| ozo| vwr| wsl| fsv| vbm| gtl| osk| xrl| ich| wme| wha| ksi| nyi| voa| xyd| lic| sug| eml| pxd| lgm| nuk| zaz| ndk| mzs| mqv| uxr| paf| nqu| rrx|