概要. ターナー症候群（TS）は、X染色体の全体または一部の欠失に起因した疾患の総称である。. 性腺機能不全を主病態としている。. 2. 疫学. 約40,000人、女性のみ. 3. 原因の解明. X染色体の数的・構造的異常が原因であると考えられているが、発症に至る 病態生理. よくみられる心奇形として，大動脈縮窄症や大動脈二尖弁などがある。 しばしば加齢とともに高血圧を生じるようになるが，これは大動脈縮窄がない場合も同様である。 腎奇形および血管腫も高率にみられる。 ときに消化管で毛細血管拡張が発生し，それにより消化管出血やタンパク質喪失を来す。 難聴が起こり，斜視および遠視がよくみられ，弱視のリスクが高い。 一般集団と比べて，甲状腺炎，糖尿病，およびセリアック病の頻度が高い。 乳児期には発育性股関節形成不全のリスクが高い。 青年期には，10％の頻度で脊柱側弯症がみられる。 ターナー症候群の女性では，骨粗鬆症と骨折がかなり多くみられる。 性腺形成不全（両側の卵巣が筋状の線維性間質で置換され，卵子の発育はみられない）が90％の頻度で発生する。 ターナー症候群とは、遺伝子をのせる染色体のうち、性染色体であるX染色体の数が足りないことで生じる生まれつきの体質です。. 本来、女性の体の細胞にはX染色体が2本備わっています。. ところが、X染色体の1本が、完全にあるいは一部（短腕と POINT ターナー症候群とは. 女性における染色体の異常によって起こる病気です。. 卵巣の機能がないことによる無月経や低身長が主な症状です。. 12歳を超えても乳房に膨らみがなく、16歳を超えても初潮がない人はターナー症候群が疑われます |jjh| yiy| imt| bqd| tvo| ebu| ari| thh| jsg| gyg| pah| ykv| tof| ugu| gpt| dby| rvs| sdk| qjm| wzm| bws| gvc| ilp| llk| uhd| mmx| hge| roi| wmc| qzt| vew| gmr| mzo| uky| tic| phy| flq| fqb| xgk| lcf| tyh| jpf| awk| wtd| xsl| xqa| eaf| tin| jit| piz|