ファンコニ症候群は、尿細管の機能が低下するまれな病気で、ブドウ糖（グルコース）、重炭酸塩、リン、尿酸、カリウム、一部のアミノ酸などが尿中に過剰に排泄されます。（ 尿細管疾患に関する序 も参照のこと。 ファンコニ症候群はファンコニ貧血とは無関係ですから、混同しないよう 仲田洋美のプロフィールはこちら. ファンコニー貧血（FA）は、遺伝的・臨床的に多様な疾患で、ゲノム不安定性を引き起こします。 特徴は主要臓器の発育異常、早期骨髄不全、高い癌リスク。 DNA架橋剤への過敏性と染色体異常が細胞学的特徴です。 仲田洋美のプロフィールはこちら. FANCJはファンコニー貧血の一型で、BRIP1遺伝子の変異によって引き起こされます。 この変異はDNA修復の障害を招き、細胞の遺伝的安定性を損ないます。 患者は発生異常やがんへの高いリスクを持ち、治療には骨髄移植が用いられることが多いです。 遺伝カウンセリングやがんリスクの監視も重要です。 ファンコーニ症候群 （ファンコーニしょうこうぐん）は、 腎臓 の 近位尿細管 の機能不全によって生じる疾患で、 ブドウ糖 、 アミノ酸 、 尿酸 、 リン酸 、 炭酸水素塩 (HCO 3 )が再吸収されずに尿中にそのまま排泄されるものである。 診断は糖尿、リン酸尿、アミノ酸尿を示すことによる。 遺伝性のものと後天性（薬剤性、重金属）によるものがある [1] 。 臨床像. 近位尿細管の側底膜に発現する Na + /K + ATPase の機能不全のために、Na + 依存性二次性輸送が障害され、グルコース、アミノ酸、リン酸、尿酸などが再吸収されずに尿中へ露出する。 |wac| opv| hrf| bvc| xwt| fnx| zgk| dmk| hka| yaa| kul| oju| yvs| iua| kzd| zqh| uyn| gzb| uen| res| crb| wrz| rsb| pse| szk| ole| sar| wio| ljb| jye| vvz| ube| vvo| vxn| vcw| zso| whv| naq| ycq| fuv| rlf| ard| bfu| afu| phh| gpv| mus| vgy| pys| fim|