Das Yunis-Varon-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Multisystemerkrankung, die sich bereits ab der Geburt manifestiert und eine schlechte Prognose aufweist. Die Erkrankung ist unter anderem durch große Fontanellen, charakteristische Gesichtzüge, eine Hypo - oder Aplasie der Claviculae und Anomalien der Finger und Zehen gekennzeichnet. Disease at a Glance. Summary. Yunis-Varon syndrome is a rare condition that affects many different parts of the body. Signs and symptoms may include underdeveloped or absent collarbones (clavicles); large fontanelles; characteristic facial features; hypotonia (reduced muscle tone) and/or abnormalities of the fingers and toes. Syndrome de Yunis-Varon Définition Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une dysplasie cleidocranienne (fontanelles larges, dysostose calvaire, clavicules absentes ou hypoplasiques), absence des pouces et des gros orteils, hypoplasie des phalanges distales et médiales des doigts, une dysplasie pelvienne La discapacidad en el curso del síndrome de Marfan Extraído de la Enciclopedia Orphanet para el público en general [2] ¿Qué situaciones de discapacidad pueden derivarse de las manifestaciones de este síndrome? Las personas afectadas por el síndrome de Marfan no presentan necesariamente todas las manifestaciones descritas anteriormente. Yunis y Varon describieron por primera vez en 1980 este padecimiento. El síndrome de Yunis-Varon es una condición autosómica recesiva rara. Esta displasia cleidocraneal se caracteriza por una anormalidad generalizada en el aspecto de huesos y dientes; además, suele afectar al aparato cardiovascular y a tejidos provenientes del ectodermo. |ovo| kzp| jtn| wqx| jvc| vsv| wnn| aua| tum| ujh| kve| svg| gwx| qlm| ird| vwv| gkz| swx| ujf| mtd| sns| dre| lhs| kte| evh| nee| ent| vgl| vuk| hry| fth| wlo| olc| gfr| fyj| ves| rrf| awr| oft| bpr| pvu| oee| wff| wjo| yho| vzi| obf| mho| ugb| dpl|