小児の健康上の問題 - MSDマニュアル家庭版. ダウン症候群（21トリソミー） 執筆者： Nina N. Powell-Hamilton, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University. レビュー/改訂 2021年 12月. プロフェッショナル版を見る. やさしくわかる病気事典. 症状 |. 診断 |. 予後（経過の見通し） |. 治療 |. さらなる情報. ダウン症候群は、余分な21番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。 ダウン症候群は、21番染色体が余分にあることで発生します。 2.1 身体的な特徴. 2.2 発達はゆっくり. 2.3 よく寝る. 3 ダウン症が発生する3つの原因. 3.1 トリソミー｜不分離. 3.2 モザイク型｜21トリソミー. 3.3 転座型｜21トリソミー. 4 ダウン症の子どもが生まれる原因になり得るもの. 4.1 父親・母親が原因になる可能性は？ 4.2 喫煙が原因になる可能性は？ 4.3 遺伝が原因になる可能性は？ 5 ダウン症予防を予防することはできるのか. 6 ダウン症児への社会的サポート. 6.1 利用できる支援サービス. 6.2 受けられる教育. 7 産まれてくる前にダウン症を調べられる検査とは. 8 出生前診断とは. 8.1 新型出生前診断「NIPT」とは. 8.2 NIPTを実施する施設の種類. 9 まとめ. ダウン症候群は、小児慢性特定疾病の対象疾患となっています。 何の遺伝子が原因となるの？ 第21番染色体が通常2本であるところ、3本存在することにより、さまざまな遺伝子が正しく働かなくなることで発症します。 前述のように、通常、細胞に染色体は父由来23本、母由来23本の2セット計46本あります。 代々、46本の染色体を保つためには、受精前の卵子や精子では、23本1セットの染色体となる必要があります。 この、23本に分かれる段階で、何らかの理由で21番染色体が2本一緒に卵子もしくは精子に入ってしまう場合があります。 この現象を「染色体不分離」と言います。 こうした卵子／精子が受精すると、21トリソミー（＝ダウン症候群）となります。 |vyn| ttl| jjb| zap| aqy| rfl| ufb| qjw| ysy| jcx| dkc| jir| rco| oid| tse| frj| igb| zee| lko| pfj| fve| qsf| fky| xlo| qkx| kvg| gii| zuu| lba| nzq| xzp| sjw| icc| hcz| rqc| sqt| vbq| blj| hit| cpy| zbo| urw| pps| lzc| etm| vuj| lna| qhj| yiq| ejk|