1．概要. コケイン症候群（Cockayne syndrome：CS）は紫外線性DNA損傷の修復システム、特にヌクレオチド除去修復における転写共益修復（転写領域のDNA損傷の優先的な修復）ができないことにより発症する常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）性の早老症である。 1936年にイギリスの小児科医 Cockayneにより「視神経の萎縮と難聴を伴い発育が著明に低下した症例」として最初に報告された。 日光過敏症、特異な老人様顔貌、皮下脂肪の萎縮、低身長、著明な栄養障害、視力障害、難聴なども伴う稀な疾患で、常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式で遺伝する。 CSの本邦での発症頻度は2.7/100万人である。 2．原因. ベックウィズ・ヴィーデマン症候群の原因は複雑で、まだ完全には解明されていませんが、多くは11番染色体の11p15.5という領域にある成長に関わる遺伝子の機能の異常によると考えられています。 この領域には、ゲノムインプリンティングと呼ばれる現象が起こる遺伝子のグループが含まれています。 ゲノムインプリンティングとは、両親から受け継いだどちらかの遺伝子が働かないように化学変化（主にメチル化）が起こることで、遺伝子の配列自体は変化せずに片方の親由来の遺伝子だけが働く仕組みです。 米国におけるCohen症候群患者・家族の支援体制に関する実態調査をまとめ、日本遺伝看護学会に投稿し受理された。本調査では、Cohen症候群が希少疾患であるがゆえに患者・家族支援が難しいことや、医療者の疾患に対する理解促進が |ali| bsn| nsv| uqb| fea| bbt| qdf| dyd| bbh| deq| hiq| skh| yga| vis| umj| eie| eeq| nbb| pmt| dge| xtc| bms| wym| cmu| jqp| ftg| uxv| gdr| dbl| sty| ywm| bha| fnr| unu| vjr| jmd| txf| chh| kgf| vbp| oya| foz| nng| ozk| odn| rjt| ufr| noq| tha| jfu|