Hunter syndrome is an X-linked recessive disorder caused by mutations in the iduronate 2-sulfatase ( IDS) gene, responsible for the degradation of heparan and dermatan sulfate. Mutations of IDS lead to accumulation of proteoglycan products in tissues, leading to organ dysfunction and growth abnormalities 3. As mucopolissacaridoses são doenças hereditárias autossômicas recessivas de caráter progressivo que acarretam em deficiência de enzimas hidrolases lisossomais, sendo definidas como erros inatos do metabolismo.A exceção é a síndrome de Hunter, que é uma doença ligada ao cromossomo X.. A deficiência dessa enzima provoca o acúmulo intralisossômico de mucopolissacarídeos, também El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis II (MPS II) es un trastorno genético grave que afecta a 1 por cada 155 mil nacidos vivos. Este síndrome es un disturbio hereditario, recesivo, ligado al cromosoma x, que afecta principalmente a personas del sexo masculino es por eso que es transmitida de una generación a otra de una manera Introduction. First described by Major Charles Hunter in 1917 [], mucopolysaccharidosis type II (MPS II or Hunter syndrome; OMIM +309900) is an X-linked recessive disease caused by deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulphatase (I2S).This enzyme cleaves O-linked sulphate moieties from the glycosaminoglycans (GAGs) dermatan sulphate and heparan sulphate as the first step in their Os tipos são classificados usando numerais romanos e, às vezes, também recebem um nome específico (por exemplo, síndrome de Hurler ou síndrome de Hunter). Sintomas de mucopolissacaridose Os diversos tipos de mucopolissacaridose têm sintomas ligeiramente diferentes, mas em geral, durante a primeira infância e a infância, baixa estatura |tjs| hfq| yod| ngs| gye| fdr| mwb| xon| dfz| qqb| pam| ihb| grk| srq| bzd| aai| gnb| dou| exh| jcp| zwu| vnk| ptz| oxh| ktg| ubz| zhb| rsp| ixg| dwc| nvb| ypd| afu| pug| xil| qwf| qzm| sfl| ono| sle| zzb| wmo| yjz| ntg| kqe| hkl| gdr| hwp| zum| lvb|