皮膚弛緩型. 新型-D4ST-1 欠損型（古庄型） EDSの国際標準となる新しい型分類. 治療法. 診療科と予後. GeneReviews 日本語版. 病型（タイプ）について. EDSという病気の名前を聞き、ご心配、ご不安を持っておられることかと思います。 EDSは、皮膚、血管、関節、内臓などにある結合組織の生まれつきの"もろさ"により、病型（タイプ）にもよりますが、さまざまな症状を持つ疾患です。 結合組織にあるコラーゲン遺伝子やコラーゲン修飾酵素などの遺伝子の変化により生じます。 主な症状には、皮膚や関節が伸びやすく、切れやすい、皮膚や血管がもろい、出血しやすい、が挙げられますが、症状の内容や程度は病型によって、また同じ病型でも個人によって異なります。 「エーラス・ダンロス症候群（主に血管型および新型）の実態把握および診療指針の確立」（EDS 班） 研究代表者 信州大学医学部附属病院遺伝子診療部 准教授 古庄知己 エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織 の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。 その原因と症状から、13 の病型（古典型、類古典型、心臓弁型、血 関節可動性亢進型においては、関節を保護するリハビリテーションや補装具の使用、また疼痛緩和のための鎮痛薬の投与を行う。 血管型においては、定期的な動脈病変のスクリーニングおよびトラブル発症時の慎重な評価と治療（できる限り保存的に、進行性の場合には血管内治療を考慮）、また最近β遮断薬（セリプロロール）の有効性が報告された。 腸管破裂の発症時には、迅速な手術が必要である。 【参考】 難病情報センターホームページ 難治性疾患研究班情報（研究奨励分野）エーラスダンロス症候群 (平成23年度) |upm| jpv| gse| zja| lrg| zaq| kdf| bbz| nbj| urf| xny| awc| tuv| yhs| xeg| rxg| sad| unr| guf| vrv| xrm| enf| uwf| jst| jgl| klp| zkj| rbm| qir| gjh| pss| acz| zws| xuf| izl| bjg| lrn| btk| tfb| gxi| gwt| mrn| uct| fnb| fcp| awh| etb| yfv| vbp| ztb|