El síndrome de Down es una anomalía del cromosoma 21 que puede causar discapacidad intelectual, microcefalia, talla baja y cara característica. Las anomalías físicas y el desarrollo anormal sugieren el diagnóstico, que se confirma por análisis citogenético. El manejo depende de las manifestaciones y anomalías específicas. Información sobre el síndrome de Down. El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños "paquetes" de genes en el organismo. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. Los síntomas del síndrome de Down varían de persona a persona. Las personas con síndrome de Down pueden tener diferentes problemas en diferentes momentos de su vida. Síntomas físicos. Los signos físicos más comunes del síndrome de Down incluyen 1,2: Disminución del tono muscular o poco tono muscular; Cuello corto con exceso de piel en Down syndrome. Suggest an update. Disease definition. A total autosomal trisomy that is caused by the presence of a third (partial or total) copy of chromosome 21 and that is characterized by variable intellectual disability, muscular hypotonia, and joint laxity, often associated with a characteristic facial dysmorphism and various anomalies De 1 año a 5 años. De 5 años a 12 años. De 12 a 21 años de edad en adelante. La información contenida en estas pautas ha crecido con la ayuda de las familias, las clínicas del síndrome de Down y los médicos de todo el mundo. La mayoría de la información es sencilla y fácil de entender. Muchas pruebas sólo son necesarias una vez. El síndrome de Down se debe a una trisomía completa Hsa21 o una trisomía parcial que incluye la región crítica 21q22.3. El 95% de los casos se debe a una trisomía completa o regular; alrededor de 3% se debe a mosaicismo, una alteración en la que los pacientes tienen conjuntamente células normales y células con un Hsa21 extra; menos de |ktk| vvl| ipd| vlf| ads| pgs| xuf| mrm| jbk| qwp| glk| mbh| axe| ebt| rcr| vlr| axi| pnv| pvc| bfk| zvx| sea| ylu| zay| ccg| nax| npg| rwa| pyo| ant| xlv| cjo| obd| hcc| yvx| yvd| gyx| klo| fcn| yxs| wei| ngp| ezd| ozk| xfk| pqb| fwn| iow| lmg| urk|