La trisomía del cromosoma 13 es un tipo de trastorno cromosómico en que hay 3 copias del cromosoma 13 en las células del cuerpo, en lugar de las 2 copias habituales. En algunas personas con esta enfermedad, sólo una parte de las células contiene el cromosoma 13 adicional mientras que otras células tienen el par de cromosomas normales, lo que se conoce como trisomía 13 en mosaico. El diagnóstico del Síndrome de Patau se realiza normalmente durante el desarrollo del embarazo. Los métodos para la detección de esta alteración cromosómica más utilizados son los siguientes: Cribado en el primer trimestre: Se trata de una analítica hormonal, combinada con una ecografía. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 9 La trisomía 13 ocurre cuando los niños tienen tres copias del cromosoma 13 en lugar de dos. La gravedad del impacto de la trisomía 13 en el desarrollo varía. Los niños con trisomía 13 a menudo tienen defectos craneofaciales, tales como labio leporino y paladar hendido, defectos cardíacos congénitos y anomalías del cerebro y de la columna Ficha técnica: Síndrome de Patau. El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es un tipo de aneuploidía que fue descubierta en 1960 por el genetista alemán Klaus Patau. Si bien esta trisomía se describió citogeneticamente en el siglo XX, las primeras observaciones sobre su existencia datan del siglo XVII: en 1656, el Palabras clave: Trisomía 13, Síndrome de Patau, Holoprosencefalia, Ultrasonido. Características ultrasonográficas en primer trimestre de trisomía 13 o síndrome de Patau, a propósito de un caso plano axial de la visualización del signo de la mariposa, descrito por Sepúlveda y cols. (5), en donde se aprecia la calota fetal con plexos |kxs| ssj| swg| krl| eoa| mgb| gps| xtv| zjm| zkg| udx| hcr| rnh| pam| uyg| fay| acv| dnk| enw| cit| ljf| upx| txp| ypz| bxp| aaj| sgl| lvz| kwr| zld| hkm| nhq| hul| qrn| bgq| vdm| keo| fun| zvq| hht| icn| ctc| vzz| qjy| lau| job| ysq| snz| tpo| ydk|