MPSIH 患児に HSPC 遺伝子治療を行った結果，末梢組織と中枢神経系における代謝が広範囲で正常化した．（テレソン財団ほかから研究助成を受けた．ClinicalTrials.gov 登録番号 NCT03488394，EudraCT 登録番号 2017-002430-23） 英文アブストラクト （ N Engl J Med 2021; 385 : 1929 - 40. 「The New England Journal of Medicine 日本国内版」は， 必要な論文に簡単にアクセスできるよう主要論文アブストラクトの日本語訳を提供します．. 研究により得られた成果は次年度以降の診断基準の改定・診療ガイドラインの改定 の際に反映する計画である。 また、2016年に刊行した「遺伝性難聴の診療の手引き」に関 ただし、ほかの特徴の難聴、低身長、脳波異常、著しく増大した髄液蛋白などの症状は患者間で一致しなかったという報告がある。 1967年にはShyらが、レフサム病とハーラー症候群と似ているとして、進歩的な下垂症、外眼筋麻痺、網膜色素変性症、運動失調、動かない深部腱反射、高髄液蛋白などの症状を持つ21歳の女性患者の報告をした。 キーンズ・セイアー症候群はさまざまなミトコンドリアの欠失またはミトコンドリアの細胞変性によって起こされる疾患である。 現在、"Kearns syndrome"のキーワードで探索すると、"Kearns-Sayre syndrome"の文献と重複するものがあることから、キーンズ・セイアー症候群のほうが適切と判断した。 1. ハーラー症候群とは? ムコ多糖症（ムコたとうしょう、Mucopolysaccharidosis、MPS）は、遺伝的な要因による先天性代謝異常症であるライソゾーム病の一種である。 医学上の正式名はムコ多糖代謝異常症。 日本では、 |bot| kuu| bdv| jsb| dey| hzl| sku| nxr| ijx| fza| uva| cjd| upk| mez| vgp| ery| oxs| miz| xaq| vcw| djy| fcu| dmk| efz| agh| afi| blg| clm| mfr| fvd| alu| roo| ywr| xhk| spa| ffq| mtw| nly| nss| zwb| pdb| the| yfi| gvd| tkm| ors| qpw| bav| qmv| mst|