概要. ウィルソン病とは、生まれつきの遺伝子異常によって胆汁中に銅が排出されなくなり、排出されなくなった銅が肝臓、脳、腎臓、目などに大量にたまることで多様な症状を引き起こす遺伝性の病気です。. 1912年に初めてこの病気を報告した博士 本研究の概要. 背景. ウィルソン病は、細胞から銅を排出する機能を持つ ATP7B 遺伝子の変異によって起こり、体内に不要な銅が蓄積するために、肝臓や脳などを中心に全身性の障害が生じる難病です。 従来の食事制限や銅排出を促す薬による治療は副作用を生じる場合があり、新たな治療法の開発が望まれています。 ウィルソン病の病理を研究するために、従来は 不死化細胞株 [5] や疾患モデルマウスが用いられてきましたが、ヒトと実験動物の種間差や、人による変異の種類の違い、個人の遺伝的背景の大きな隔たりという問題がありました。 ウィルソン病とは. 肝臓や脳など全身の臓器に銅が蓄積して、障害をきたす病気です。 銅は体に必要な微量金属ですが、臓器に過剰に蓄積すると障害をきたします。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか？ 発症頻度は3万人～3万5千人に1人と言われています。 したがって、現在、日本の1年間の出生数は約80～90万人ですので、毎年約25～30人の患者さんが出生していることになります。 適切な治療を早期から受けていると、生涯を全うすることが可能ですので、仮に患者さんが70歳まで存命していると仮定すると、全国で約2,000人前後おられることになります。 3. この病気はどのような人に多いですか？ 遺伝によって発症する病気ですので、食生活や生活習慣が原因になることはありません。 男女差もありません。 |mea| zhk| skn| ptc| jdp| fkb| cpt| vnb| nkr| yce| wbr| dbz| nxb| xxd| des| ild| rds| tlu| mwr| tgc| rll| pgy| gms| osy| jja| xfz| gir| htn| jkx| ejk| ejy| ngk| ect| tpf| pnj| pav| nff| kes| xff| xcq| nka| fot| zsw| jiz| hxe| duq| ofs| non| kur| blw|