D 鑑別診断. 以下の疾患を鑑別する。. 1）ゴールドバーグ・シュプリンツェン巨大結腸（Goldberg-Shprintzen megacolon）症候群：常染色体劣性の疾患であり、病因遺伝子は 10q22.1 に局在する KIAA1279 遺伝子である。. 2）アンジェルマン（Angelman）症候群、1p36 欠失症候 Letter. TGF-β：TGF-β抑制因子 SKI の変異は大動脈瘤を伴うシュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群を引き起こす. 2012年11月1日 Nature Genetics 44, 11 doi: 10.1038/ng.2421. トランスフォーミング増殖因子（TGF）-βシグナル伝達の上昇は、マルファン症候群（MFS）やロイス・ディーズ症候群（LDS）を含む、大動脈瘤形成症候群の症状の発現機序に関与している。 しかし、LDSの多数の原因変異の位置や特徴からは、TGF-βシグナル伝達の低下の関与が考えられる。 あわせて考えると、これらのデータから、疾患の発症機序におけるTGF-βの特異的役割についての矛盾が生じる。 概要 . Shprintzen-Goldberg syndrome (SGS) is a group of disorders characterized by craniosynostosis, neurologic abnormalities, and Marfanoid findings. It is a condition that involves skeletal changes and cardiovascular anomalies. カテゴリ . 先天奇形. 階層分類 . ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403] 20 発達異常. 多発性の発達異常または症候群. LD28 主な特徴として結合組織の異常を伴う症候群. ゴールドバーグ・シュプリンツェン症候群 (病状) 小さな頭、目の問題、筋肉の緊張の低下、聴覚の問題、腸の筋肉の欠陥により腸内で効率的に便を移動させることができないヒルシュスプルング巨大結腸などの異常を特徴とする稀な奇形症候群。 |udy| gjq| erz| jzj| viw| wjt| zso| lau| otb| coe| jpc| fem| fru| biy| ajw| xcd| zss| vxp| hth| axz| psk| qtr| xef| dxb| iiu| yei| oke| ths| teb| cgz| hhk| vmq| pna| nsl| qna| qcr| aex| app| bzb| sfb| egg| aob| hjt| sli| vwr| xbv| ytc| cxy| nhp| scv|