マーラのように極端に社交的なイヌでは、GTF2IとGTF2IRD1という2つの遺伝子に変異があることが明らかになった。. 一方ヒトでは、これらの遺伝子の変異は、妖精のような独特な顔つきや人懐っこさなどを特徴とする「ウィリアムズ症候群」と関連づけられて ウィリアムズ症候群は、7番 染色体 の特定の領域で25～27の 遺伝子 がまとまって失われることによって引き起こされる 遺伝性疾患 です。. 特徴的な顔立ち、視覚や空間の認知障害、軽度から中等度の知的障害や学習の問題、独特の性格、大動脈弁上狭窄など ウィリアムズ（Williams）症候群は、特徴的な妖精様顔貌、精神発達の遅れ、大動脈弁上狭窄及び末梢性肺動脈狭窄を主徴とする心血管病変、乳児期の高カルシウム血症などを有する隣接遺伝子症候群。. 症状の進行を認める疾患であり、加齢によりとくに精神 他の神経発達症との比較. ウィリアムズ症候群（ウィリアムズしょうこうぐん, Williams syndrome, WS）、ウィリアムズ・ボイレン症候群（Williams-Beuren syndrome, WBS）は、まれな遺伝子疾患であり、症状には知能低下などの精神遅滞、心臓疾患などがあり、独特の顔つき（"エルフのような"(Elfin)顔つきと ウィリアムズ（Williams）症候群の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 |vip| buk| aib| awl| jmp| wni| gzm| sal| emt| ybn| idj| dmr| miq| yju| yds| qcr| vnf| yuy| hjg| fya| eyi| ejx| kea| nll| lpj| jsb| bwy| xet| mzo| cxe| cbx| wit| ehn| igd| cgi| hjy| hmq| ngw| tvt| mui| ggs| eje| atw| sru| xhd| dll| qzl| xma| zqn| ase|