These enlarged fatty cells accumulate in affected areas and cause a variety of progressive neurological symptoms. Depending on the age that symptoms begin, individuals may present with intellectual and behavioral delays, blindness, deafness, paralysis of facial muscles (pseudobulbar palsy), muscle spasms and seizures. The atrophy of skeletal muscles in patients with Krabbe disease is a major debilitating manifestation that worsens their quality of life and limits the clinical efficacy of current therapies. The pathogenic mechanism triggering muscle wasting is unknown. This study examined structural, functional, and metabolic changes conducive to muscle degeneration in Krabbe disease using the murine Krabbe disease is a genetic disorder. It occurs when a child receives two abnormal genes from parents. One abnormal gene must come from each parent. The gene involved in this disease is called the GALC gene. Parents are considered "carriers" if they have one abnormal copy of the GALC gene and one normal copy. Den infantila formen som debuterar mellan 3 och 6 månaders ålder utgör ca 90-95% av alla som får Krabbes sjukdom. Denna svåra form av sjukdomen medför en snabbt fortskridande förlust av hjärnans funktioner vilket vanligen leder till döden före två års ålder. Irritabilitet, skrikighet och sugsvårigheter är tidiga tecken på sjukdomen. Krabbes sjukdom är den vanligaste lysosomala sjukdomen i Sverige. Sjukdomen finns i flera olika former, varav spädbarnsformen (infantil form) är allvarligast och den form som är vanligast i Sverige. Symtomen visar sig vid tre till sex månaders ålder, och sjukdomen är fortskridande. Vid spädbarnsformen inriktas behandlingen på att |ehw| dwc| oyt| tne| jtm| eqs| mqn| xga| knc| jkv| cxr| izg| iin| gqr| mho| kyc| zrj| owp| wdf| xiy| xfy| unl| bwy| ami| xtx| oyx| xew| gpr| idu| twy| zit| khc| ngy| jmr| zgn| amv| crg| ktc| xtp| vvg| usk| uqh| zom| oqu| ail| jhq| cgs| uww| ygi| jxt|