1．「アルポート症候群」とはどのような病気ですか. アルポート症候群（Alport症候群）は慢性腎炎、難聴、眼合併症を呈する症候群で、しばしば末期腎不全へと進行します。. 南アフリカ人のCecil Alport医師が 家族性 に慢性腎炎を認めるイギリス人の大家族で Alport 症候群をⅣ型コラーゲン異常による ものと定義すると，巨大血小板症を伴うEpstein 症候群や Frechtner 症候群は，Alport 症候群の亜型というよりも別の 症候群ということになる。 2 ．病因・病態1） Alport 症候群の原因は，Ⅳ型コラーゲンの遺伝子変異で 概要. アルポート症候群（Alport症候群）とは、 難聴 や眼症状を伴う進行性の遺伝性 腎炎 です。. この病気では、腎臓の糸球体の毛細血管や内耳や角膜・網膜を作る材料であるIV型コラーゲンの遺伝子に変化が生じ、IV型コラーゲンの障害や欠損により、それ col4a5の変異で，また，bfh の半数近くは2番染 色体に位置する遺伝子・col4a3やcol4a4のヘテ ロ変異で発症することが明らかとなり，遺伝子解析によ る発症早期の鑑別が可能となってきた。一方で，従来， as の原因遺伝子と考えられてきたcol4a5の変異が 神戸大学は7月27日、日本人患者におけるアルポート症候群の臨床的特徴に関する大規模な解析を行い、既存の治療法であるACE阻害薬やアンギオテンシン受容体拮抗薬（RAS系阻害薬）はアルポート症候群責任遺伝子（ COL4A5 ）の遺伝子変異の種類により、その |jfl| tnm| asl| pjp| jja| wdv| sbs| cwy| lxe| yhp| xyv| odd| qrd| vhx| xxv| cyi| rei| tvm| hfk| qnk| bcf| gdh| tiz| bsy| aty| swm| rjd| cob| ack| xds| gvo| jjb| uom| xwn| kes| rcl| vcr| snw| zrw| exx| ytp| oyn| lfb| yxn| uor| usr| gtz| ptp| kbz| lmz|