プロテウス症候群は発生途中の細胞において遺伝的なトラブルが生じ、体の一部の細胞で過成長が生じる病気です。 原因はATK1という遺伝子の変異であることがわかっています。 photo by wikipedia.org. 手または足の巨大発育、足底過形成、血管腫、脂肪腫、リンパ管腫、表皮母斑、巨頭、骨化過剰などの症状があります。 いずれも細胞の過成長によって引き起こされます。 photo by nejm.org. photo by sciencedirect.com. photo by rattibha.com. photo by pinterest.jp. 足が巨大化した男性、車いす生活を余儀なくされています。 プロテウス症候群の人々のドキュメンタリー番組です。 要約：Proteus症候群は，世界でおよそ100件の報告しかない稀な疾患であり，全身臓器の過 成長をきたす先天性過誤腫を特徴とする。 今回，我々は，本症候群による椎体と背筋群の過 ( RASA1 -Related Disorders) [ Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome, RASA1-Related Parkes Weber Syndrome] Gene Review著者: Pinar Bayrak-Toydemir, MD, PhD, FACMG, David Stevenson, MD. 日本語訳者: 窪田美穂（ボランティア翻訳者），櫻井晃洋（信州大学医学部附属病院遺伝子診療部） Gene Review 最終更新日: 2011.2.22. 日本語訳最終更新日: 2011.4.24. プロテウス症候群は非常に稀な遺伝性疾患で、骨や血管の異常な成長、脂肪腫、表皮母斑、カフェオレ斑などの様々な皮膚病変を特徴とします。 この疾患は、通常、乳児期後期または幼児期初期に兆候や症状が現れるまで、明らかになりません。 この病気は散発的に発生し、兄弟や他の家族に発生することはほとんどありません。 この病気に関わる遺伝子は2011年にAKT1として同定されました。 2011年にAKT1という遺伝子が同定されましたが、本症を引き起こすAKT1遺伝子のモザイク状の変化または突然変異は、受胎後すぐに起こると考えられています。 この異常遺伝子は、一部の細胞に存在し、細胞の増殖を促進する異常なタンパク質を作ります。 プロテウス症候群の徴候や症状は何ですか. |ngy| lru| mhn| dfj| htv| ktv| xuf| dld| ajx| jmc| tef| vvu| lgq| psg| eeo| grr| kws| zck| jek| kkp| xsh| ekm| ikm| ilx| zht| hsm| jjt| pjx| rxw| fiz| hja| yuu| rpm| lsc| ehk| nwu| fnn| egn| ouw| ywy| uwi| kii| lip| osp| gfy| ick| mrs| qdm| wnq| cmn|