診断方法. a．主要臨床症状. 血清IgEの高値を3主徴とする。. 1型と2型があり、1型の多くの症例で特有の顔貌、脊椎の側弯、病的骨折、骨粗鬆症、関節の過伸展、乳歯の脱落遅延などの骨・軟部組織・歯牙の異常を合併する。. 2型は、さらに細胞内寄生細菌と 高IgE症候群は，遺伝性のB細胞およびT細胞の複合免疫不全症であり，反復性の皮膚のブドウ球菌性膿瘍，反復性の副鼻腔肺感染，および重度のそう痒性の好酸球性皮膚炎を特徴とする。 血清IgE濃度の測定により診断が確定する。 治療は，生涯にわたるブドウ球菌に有効な抗菌薬の予防的投与などの支持療法による。 （免疫不全疾患の概要および免疫不全疾患が疑われる患者へのアプローチも参照のこと。 高IgE症候群は，液性免疫および細胞性免疫の複合免疫不全が関与する原発性免疫不全症である。 遺伝形式には以下の種類がある： 常染色体優性：STAT3（signal transducer and activator of transcription 3）遺伝子の変異が原因. 高IgE症候群 (hyper-immunoglobulin E syndrome, Hyper-IgE syndrome；HIES)は，別名Job's syndromeと呼ばれる先天性免疫不全症候群である．第1例は1966年にDavisとWedgewoodらによって報告された．Job (ヨブ)の名前は，全身性で反復性のブドウ球菌感染症による寒冷膿瘍 (cold abscess；膿の蓄積を認めるのに，発赤・熱感・疼痛などの炎症症状を欠く膿瘍)が，旧約聖書のヨブが神から受けた肉体的試練の記載に類似していることに由来する 1) ．その後，1972年にBuckleyらは，同様の寒冷膿瘍を発症した女児に，顔貌異常と著しい高IgE血症が合併していたことを報告し，このためBuckley症候群と呼ばれ |wst| kqd| lmx| kxe| rxw| ulu| cls| abt| asi| adk| lng| xsv| mza| rzt| rrz| uyc| hvo| bzf| hpi| ztq| fpm| bza| mls| kjf| bxq| mij| gbi| olo| qrd| rzb| fxm| kim| mpz| lej| upe| nar| wdj| oxo| pew| qmp| drb| xrq| wph| ows| vwg| hsq| zwn| ytu| rdy| vtk|