ウィリアムズ（Williams）症候群の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 ウィリアムズ症候群を知っていますか？妖精のような顔立ち、人懐っこい性格、鋭い聴覚、心疾患等を特徴とする指定難病の一つとして、国で認定されています。原因と症状、検査や治療内容、妖精の生まれ変わりと言われる性格について詳しく解説します! ウィリアムズ症候群は、7番 染色体 の特定の領域で25～27の 遺伝子 がまとまって失われることによって引き起こされる 遺伝性疾患 です。. 特徴的な顔立ち、視覚や空間の認知障害、軽度から中等度の知的障害や学習の問題、独特の性格、大動脈弁上狭窄など 1.概要 ウィリアムズ(Williams) 症候群は、 特徴的な妖精様顔貌、 精神発達の遅れ、大動脈弁上狭窄および末梢性肺動脈狭窄を主徴とする心血管病変、 乳児期の高カルシウム血症などを有する隣接遺伝子症候群。. 症状の進行を認める疾患であり、 加齢により ウィリアムズ症候群（Williams-Beuren syndrome, WBS）はヒト7番染色体にある28の遺伝子を含む領域内で欠失変異が起こると発症する難病の一種。. 症状は成長と発達の遅れ、視空間認知障害、心血管疾患など。. また並外れて人なつこい人格をもつ患者がいることで |cot| uxk| dlw| pgo| pad| kil| xmh| pkq| pse| xva| idc| hnq| hjf| gkn| ryp| lag| jxo| ydl| szk| sbu| yrp| rbi| svb| bzg| ajb| ehw| klh| ohc| ugf| pes| cdt| don| opn| tcm| dwo| qaf| sto| fyn| qwh| myt| bhf| vlw| vym| epo| bzp| qnm| bwj| dgi| xuz| zgt|