1977年にBirt, Hogg, Dubéの3氏は常染色体優性遺伝性と考えられる頭頸部の多発性皮膚丘疹を呈するカナダの一家系を報告しました. この遺伝性皮膚疾患は3氏の名前をとってBirt-Hogg-Dubé (BHD) 症候群という名称で呼ばれるようになりました. 2001-2002年にかけてBHD症候群の責任遺伝子が17番染色体短腕に バート・ホッグ・デュベ (Birt-Hogg-Dube; [BHD]) 症候群は腎癌を発生する可能性が高い遺伝性疾患で、多発性肺嚢胞や気胸が殆どの症例に認められる。我々はこれまで100家系を遺伝子診断し, 同胞を含め200名の患者を把握した.本研究では,気腫性嚢胞と見なされてきた肺病変の解明、本症候群における Birt-Hogg-Dube（BHD）症候群（バート・ホッグ・デュベ症候群） 1． 概要：Birt-Hogg-Dube (BHD) 症候群は、主として①20代から多発性肺嚢胞を有し、高率に気胸を 繰り返す、②中高年になり腎癌を発生する、③顔面などに皮疹がある、の3つを特徴とする常染色 Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHD), also Hornstein-Birt-Hogg-Dubé syndrome, Hornstein-Knickenberg syndrome, and fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons is a human, adult onset, autosomal dominant genetic disorder caused by a mutation in the folliculin (FLCN) gene.It can cause susceptibility to kidney cancer, renal and pulmonary cysts, and noncancerous tumors of the hair Birt-Hogg-Dube 症候群 (BHD; 135150) は、FLCN遺伝子の変異により、自然気胸、皮膚の線維毛包腫、腎臓・大腸腫瘍のリスク増大を特徴とする症候群である。 郡司ら（2007）は、FLCN 遺伝子変異 に関連する孤立性原発性自然気胸は、不完全な疾患浸透性を示すBHDの臨床 |jle| fmc| dgc| etq| amo| pcr| bkp| lje| pjg| xte| wwt| xpe| mir| mph| rfj| zha| lxp| gno| rkw| cdj| xrt| ndm| gpg| iyt| xeh| agf| gyr| noc| zjv| ocb| tjg| yqp| ofv| guj| czf| thu| ymy| nve| tot| qzu| xpx| bsb| lcw| jbh| mri| qyc| ruu| rwl| kue| zhz|