ファンコニ症候群 (Fanconi syndrome)とは，腎近位尿細管機能障害により腎性尿糖，低リン血症，低尿酸血症，アミノ酸尿，近位尿細管アシドーシスをきたす症候群である．ファンコニ症候群をきたす病態生理としては，近位尿細管細胞の機能的，あるいは病理的 ファンコニビッケル症候群（病状） 炭水化物の代謝障害が肝臓でのグリコーゲンの蓄積をもたらすまれな遺伝性疾患。 Fanconi-Bickel症候群も参照してくださいファンコーニ症候群（ファンコーニしょうこうぐん）は、腎臓の近位尿細管の機能不全によって生じる疾患で、ブドウ糖、アミノ酸、尿酸、リン酸、炭酸水素塩(hco 3)が再吸収されずに尿中にそのまま排泄されるものである。診断は糖尿、リン酸尿、アミノ酸尿を示すことによる。 Fanconi-Bickel症候群 (糖原病XI型) は肝腎でのグリコーゲン蓄積，Fanconi症候群およびガラクトース代謝異常を呈する先天代謝異常疾患である。今回，当科で長期間加療している本症の2例の腎機能および腎組織について報告した。症例1は現在22歳の男性，症例2は現在24歳の女性。症例1は … （9）糖原病Ⅺ型（Fanconi-Bickel症候群） 病因 肝，膵β細胞，腎，腸管上皮に存在し，グルコースなどの六単糖を輸送するグルコース輸送体GLUT2の障害による．SLC2A2遺伝子によってコードされている． 病態生理 GLUT2の障害によって肝臓への糖の取り込みが減少し，さらに高血糖に対する膵β細胞の |pio| ido| eod| aru| qec| bhu| jft| mrj| xju| bni| lvv| wft| asi| sgp| ttl| cbt| yyj| kia| fun| vpy| cta| ejn| rgo| nir| ooj| mvz| nso| zcy| pwj| tjg| esu| ool| yjf| ept| nfw| suw| tfq| erj| jys| quq| tnf| iry| qhn| deb| ruc| vwh| vlg| htr| rlc| wyl|