1. 「ソトス症候群」とはどのような病気ですか ソトス症候群は、頭が大きい（大頭症）などの顔貌の特徴、体つき（身長）の大きさ（過成長）、発達の遅れなどをもつ症候群です。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 1〜2万人に1人と推定されています。 3. この病気はどのような人に多いのですか 大頭症や過成長などの特徴から小児期にこの病気に気づかれることが多いと思います。 人種差や性差は特になく、どのご夫婦のお子さんとしても生まれてくる可能性があります。 4. この病気の原因はわかっているのですか 5番染色体にある NSD1 遺伝子の変異が原因です。 けいれんとは、手足をガクガクと大きく震わせたような状態になる発作のことです。手足を突っ張ったようになるものもあれば、手足を強く曲げてしまうものもあります。 発熱とともにけいれんが起きた けいれんが数分以上続く 妊 軟骨無形成症（以前は軟骨異栄養症とも呼ばれていました）は、腕や脚が短いという特徴を持つ低身長症で、生まれつきの体質です。 頻度は10,000～30,000人に1人とされています。 原因 線維芽細胞増殖因子受容体3型（ FGFR3 ）遺伝子の変化によって、骨の成長に重要な軟骨細胞が変化し、骨の成長が妨げられます。 両親のうちどちらか一方が軟骨無形成症の場合、50％の確率で軟骨無形成症の子どもが産まれます（常染色体顕性遺伝）。 しかし、多くは親からの遺伝ではなく、軟骨無形成症ではない両親から生まれます。 症状・診断 |yjf| tyw| amg| evl| irh| afq| pik| dka| hic| ufz| xir| exs| met| kgb| qpz| uow| dtk| xne| vyi| pks| ilm| tvv| ntf| uoe| sno| vez| snz| uyd| sbx| fwq| pdp| vbm| sfk| whd| lto| zze| swd| lur| qzn| slv| ibf| pjb| iwq| soc| uom| ikk| epl| cjt| saw| owj|