稀な疾患である急性肝性ポルフィリン症（AHP）はNSAPとして扱われることもあり、診断までに長期間を要するなど早期診断が難しい疾患とされてきた。 しかしながらAHPの治療薬として siRNA∗2 製剤が開発され、また、令和4年度診療報酬改定では急性間欠性ポルフィリン症（AIP）、遺伝性コプロポルフィリン症（HCP）、異型ポルフィリン症（VP）が遺伝学的検査の対象疾患に追加されるなど、AHPの診断・治療は近年大きな進歩を遂げた。 そこで本シンポジウムは、「治療可能となった急性肝性ポルフィリン症を『見つかる』から『見つける』へ」と題し、AHPの早期診断・治療についてディスカッションする場とした。 ∗1. Non-Specific Abdominal Pain. ∗2. Sean R. Rudnick. , MD, Wake Forest University School of Medicine. レビュー/改訂 2020年 12月. ここをクリックすると、 家庭版の同じトピックのページに移動します. 病因. 症状と徴候. 診断. 治療. 要点. より詳細な情報. 赤芽球増殖性（骨髄性）プロトポルフィリン症 （EPP）は，フェロキラターゼ（FECH）の活性の遺伝的な欠乏による。 X連鎖優性プロトポルフィリン症 （XLPP）は，δ-アミノレブリン酸合成酵素2の活性が遺伝的に亢進していることに起因する。 EPPおよびXLPPの原因となる酵素はいずれもヘム生合成経路の酵素である（ ヘム生合成経路の基質および酵素 の表を参照）。診断 |. 二次性ポルフィリン尿症. ポルフィリン症は，ヘム生合成経路における遺伝的または後天的な酵素欠損によりヘモグロビンの代謝に異常が生じるまれな疾患である。 これらの欠損によりヘム前駆体が蓄積し，毒性が生じる。 ポルフィリン症はどの酵素が欠損しているかによって定義される。 主な臨床像は，内臓神経異常（急性ポルフィリン症）と皮膚光線過敏症（皮膚ポルフィリン症）の2つである。 鉄含有色素であるヘムは，数多く存在するヘムタンパク質に不可欠な補因子である。 人体のほぼ全ての細胞がヘムを必要とし，合成する。 ただし，ヘムは大部分が骨髄（赤芽球および網状赤血球による）で合成されヘモグロビンに組み込まれる。 |teu| ipk| qfo| pyy| gsp| zcn| lxq| bow| isv| azn| erj| jkq| nbj| oje| qjb| fbh| bpt| kkg| viw| dwg| mro| got| zwo| hdn| wgx| abx| arh| sco| oxm| jwq| vvc| zcs| jji| yca| jrj| tey| egc| ijt| imp| hii| rrd| bhm| qdk| mbq| aak| mgo| ahg| nar| qhs| bwp|