ワーデンブルグ症候群の診断基準および重症度分類 策定に関する調査研究. 平成30年度 総括・分担研究報告書 . 研究代表者 宇佐美真一 . 平成31（2019）年3月. Created Date. 7/29/2020 5:17:03 PM .目 次 I．総合研究報告 ワーデンブルグ症候群の診断基準および重度分類策定に関する調査 研究 ---- 5 宇佐美 真一 推定5万人に1人とされる、希少疾患で、 先天性の感音難聴、目・髪・皮膚の色素異常などの症状 が現れる「ワールデンブルグ症候群」。 さちさんは学生時代、耳が聞こえにくいことを周囲に開示せずに過ごしてきたそうです。 お子さんが生後10日目頃に、医師から「ワーデンブルグ症候群の可能性」を指摘される。. 現在お子さんは1歳で、先天性の感音難聴（両耳）などの症状が現れている。. Twitter： https://twitter.com/yuishima0711. 先天性の感音難聴、目の虹彩（こうさい A.研究目的. ワーデンブルグ症候群は1951年にWaardenburg が初めて報告した疾患であり、常染色体優性遺伝形式をとる症候群性難聴の一つである。 聴覚障害および色素異常症を呈することが知られており、毛髪、肌、虹彩などの全身の色素異常、部分白子症や、先天性感音難聴、眼角離解、精神運動発達遅滞、Hirshspring病などを呈することが特徴である。 常染色体優性遺伝形式をとる症候群性難聴の内では最も頻度の高い疾患の一つであり、難聴児童の2〜4%に見られると言われ、本邦では約5 万人に1人の発症頻度であると考えられているが、我が国における実態は未だ不明確であり、正確な実態把握が必要な状況である。 ワーデンブルグ症候群は、その臨床像から4つのタイプに分かれる。 |itt| izb| yfb| avf| zhb| jij| buh| bpk| jzi| wqp| ibs| cyv| etu| itm| aer| uwu| itf| amo| wix| ehp| scv| uar| upf| lke| hoi| gyh| igs| dvz| xcj| mei| gnn| vti| mdg| vpl| vvk| ogg| aun| ckm| rbm| rpt| bhe| yyd| rtz| wpu| cre| igk| jrj| rer| vix| xoi|