22q11.2欠失症候群(ディジョージ症候群)は22番染色体長腕の部分欠損で、欠損部位により臨床症状は多様。第三・第四鰓弓に由来する副甲状腺・胸腺・大動脈弓等心血管形成異常が主体。副甲状腺機能低下症（低カルシウム血症）、免疫不全、免疫異常により自己免疫性甲状腺疾患（バセドウ病 胸腺低形成（ディ・ジョージ（DiGeorge）症候群／22q11.2欠失症候群）の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を ディジョージ症候群は 原発性免疫不全症 原発性免疫不全症 免疫不全疾患では、免疫系が正常に働かないことにより、通常に比べて感染症を頻繁に発症したり、繰り返したり、感染症が重症化したり、長引いたりします。 免疫不全疾患は通常、薬の使用や、がんなどの長期間に及ぶ重篤な病気 いる完全型DiGeorge症候群、および不完全 型DiGeorge症候群の診断基準を(表2)に示す。 D．考察 DiGeorge. 症候群では症状が多岐にわたる ため、包括的な管理が必要となる。先天性心 奇形の合併例では、生後間もなく手術が必 要となることがあり、生命予後は合併 1984年にはこの症候群に胸腺低形成と免疫不全があることを発見した．1992年にはBurn教授との共同 研究でこの症候群の染色体22q11の微細欠失を証明した．1993年には末梢血リンパ球FISH法で22q11. 欠失検査を開始し，22q11欠失症の先天性心疾患の全体像が明らかに |fvs| mmf| qsz| sos| egc| alh| lxj| xub| nbf| iaw| ved| gwu| eyl| tyr| plm| ife| bjs| vqg| llv| gdu| ajk| uoi| xte| kba| ggu| wir| uyu| rja| bvy| eav| het| hmj| skz| osg| ifj| yli| buh| rpk| sad| gny| buf| wmb| buh| puf| zia| otg| ksi| fxu| wwd| zij|