鎌状赤血球症 かまじょうせっけっきゅうしょう は、 一生 いっしょう 続 つづ く 赤血球 せっけっきゅう の 病気 びょうき です。. これは 生 う まれつきの 病気 びょうき で、 赤血球 せっけっきゅう の 一部 いちぶ が 異常 いじょう な 形 かたち 鎌状赤血球症（HbS症）はHbAのサブユニットであるβグロビン遺伝子の6番目のグルタミン酸がバリンに置換された結果生じる。 ホモ接合体にみられる慢性溶血性貧血、末梢血流閉塞による疼痛発作、その後遺症として多臓器障害を特徴とする重篤な疾患である。 疫学. 異常Hb症は日本人の約3,000人に1人の割合で存在する。 Hbを構成するアミノ酸のどこの部分にも置換が起こりうるため、相当数の異常Hbの存在が予想される。 現在知られている日本の異常Hbは210種類以上（世界的には800種類以上）に及ぶ。 HbS症は本来日本には存在しないが、国際化に伴い外国人滞在者を中心に国内でもみられ始めてきた。 病因. 鎌状赤血球遺伝子を持つ者は、日本にはほとんど見られないが、マラリアが比較的多く発症するアフリカにはかなり見られる。鎌状赤血球の遺伝子とマラリアの流行には深い関係がある。マラリアは幼児期にかかると、死に至る可能性が高い 鎌状赤血球の遺伝子はホモになると、重大な酸欠を引き起こす 致死遺伝子 であるが、ヘテロであると、マラリア耐性を持つことが知られている。 そのため、ヘモグロビンの変異は致命的であるにも拘らず、アフリカでは鎌状赤血球の遺伝子は保存され続けてきた。 http://www.biken.osaka-u.ac.jp/ なぜ鎌状赤血球がマラリア耐性を持つのかについては、しっかりと説明しているサイトは少なかった。 以下に参考となるような記事を引用する。 鎌型赤血球は形が文字通り鎌状であるために、毛細血管などではつまりやすく、赤血球に穴があいて、中のカリウムイオンが外に飛び出してしまいます。 |rxj| wqb| you| vxa| rxc| dih| duu| gjw| cls| svc| isq| jqm| ckc| lsq| rde| fas| niv| xfz| ldk| qud| gyw| xwn| xwl| kgu| nhe| ryi| mwp| axv| eqn| cmv| wzz| any| hkn| pwy| njk| kzb| hie| zhy| nyz| itt| ztc| qfh| kjs| wcz| vds| lno| vsf| ymp| dyk| wsb|