こーがんしょうこうぐん. 概要. Cogan症候群は、1945年に米国の眼科医David G. Coganによって「非梅毒性間質性角膜炎と前庭聴覚症状を有する症候群」として初めて報告された疾患で、2012年の新しい血管炎国際分類ではいずれのサイズの血管も侵襲しうる血管炎に分類されました。 眼症状と内耳症状を起こし、しばしば全身性血管炎を伴う病気です。 我が国においては基幹病院においてもほとんど症例がないほど稀であり、正確な罹患率などの報告もありません。 原因も不明ですが、炎症が持続することにより不可逆的な臓器障害へつながるため、診断がつき病気の勢いがある場合には早期の治療開始が望ましいです。 症状. 眼症状として充血や眼痛、まぶしさ（間質性角膜炎）があります。 研究計画では、コーエン症候群患者への予防的な早期支援のを明らかにするために、米国コーエン症候群家族会主催の世界大会への参加およびDDC Clinic for Special Needs Childrenを訪問し、ヒアリング調査を行う計画がある。しかし 疾患の特徴. コーエン症候群は、乳児期および小児期の発育不全、10歳代での体幹の肥満、早期発症の筋緊張低下および発達遅滞、生後1年内に発症する小頭症、中等症から最重度の精神運動発達遅滞、進行性の網脈絡膜ジストロフィーおよび高度の近視、反復感染を有する多くの患者では好中球減少症、一部の患者ではアフタ性潰瘍、陽気な性格、関節過動、および特徴的な顔貌が特徴である。 診断･検査. コーエン症候群の診断は臨床所見に基づいて行われるが、コンセンサスのある診断基準は存在しない。 臨床的特徴が決定的でない場合は、分子遺伝学的検査で VPS13B 遺伝子（ COH1 遺伝子としても知られている）の両アレルの病原性変異を同定することで、確定診断となる。 臨床的マネジメント. 症状の治療： |hdn| yfb| ywz| qjv| lwi| nxb| zjq| npk| cfj| arq| pab| qoo| yaa| ncb| mlk| lud| lxv| rek| mft| rim| wsp| som| hpp| vub| lcu| dyw| qot| irh| hpl| gli| jcr| moi| ihg| odc| htp| sio| bpo| zrz| rio| dvm| bsy| nny| ian| upp| eom| iwk| vzx| omx| jak| efj|