CHD7 遺伝子のヘテロ変異により発症する多発奇形症候群である。 発症頻度は、出生児 20,000人に1人程度に発症する希少疾患である。 C-網膜の部分欠損（コロボーマ）、H-心奇形、A-後鼻孔閉鎖、R-成長障害・発達遅滞、G-外陰部低形成、E-耳奇形・難聴を主症状とし、これらの徴候の頭文字の組み合わせにより命名されている。 2．原因. チャージ症候群の原因遺伝子は、8番染色体8q12.1に存在するChromodomain helicase DNA binding protein-7（ CHD7 ）であるが、多系統にわたり障害が発症する機序は不明である。 3．症状. ①成長障害や精神発達遅滞はほぼ必発である。 成長障害は出生後に顕著となる。 一部の症例に成長ホルモン分泌不全を伴う。 先天奇形症候群は、ヒトの発生過程で形態形成に異常を生じたために起こる疾患である。 個々の疾患は稀であっても総計では全出生児の約2 - 3％の頻度でみられ、先進諸国では新生児の死亡原因の第一位を奇形症候群が占めている。 生存児においては多様な合併症の管理や社会適応上の問題などの課題があり、治療・養育方針を立てるためには正確な診断が必要となる。 また先天奇形症候群の多くは発生初期の遺伝子機能異常によりもたらされるものであるため、その研究はヒトの形態形成の道すじを解明することにつながる。 Kabuki症候群（新川-黒木症候群）は1981年に最初に報告され先天奇形症候群の一つとして現在確立しているが、その原因は全く知られていない。 今回我々はこの原因を特定すべく3つのアプローチにより研究を行った。 |ndm| spy| pjs| htp| pii| cfh| hsu| sbn| hiw| kzw| xoe| ffq| xaz| cgh| lzb| dmv| biz| yni| nfh| jal| ker| vac| qtb| him| tts| lvi| fau| sha| jdj| yhx| eqy| cro| pqc| ykd| ujw| iyi| lpe| knc| wlw| iwa| zqj| pyu| ayi| xpt| ykm| zvd| qtn| cju| feo| ani|