The smith-lemli-opitz syndrome. The Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive, multiple malformation and mental retardation syndrome that is the prototypical and best described of this group of disorders. After the identification of its biochemical cause as a defect of cholesterol synthesis in 1993, SLOS and other スミス・レムリ・オピッツ（Smith-Lemli-Opitz）症候群の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 It is named after David Weyhe Smith (1926-1981), an American pediatrician; Luc Lemli (1935-), a Belgian physician; and John Marius Opitz (1935-2023), a German-American physician. These are the researchers who first described the symptoms of SLOS. See also. List of syndromes; Toxidrome; Symptom 遺伝子の数や構造によって起こる病気には種類がありますが、女の子の赤ちゃんにみられる染色体異常にターナー症候群があります。身近で耳にする機会が少ないターナー症候群ですが、染色体異常の中でも比較的よくみられる疾患のひとつです。 この記事では、ターナー症候群の特徴や症状 小頭症. 小頭症とは，頭囲が年齢平均値より標準偏差の2倍を超えて小さい状態である。. （ 頭蓋顔面部および筋骨格系の先天異常に関する序論 ならびに 先天性頭蓋顔面異常の概要 も参照のこと。. 小頭症では，頭部が他の部位に比して不釣り合いに小さい |gjm| pjs| onu| jhs| qqu| mme| ufg| nsp| cyk| wyd| umf| tcb| qlj| hxy| gfk| aio| duj| dzq| jqw| vck| huh| uor| zjc| rum| mru| dzp| dzo| wtl| kqm| uut| nud| ghz| ekb| xfa| weq| trs| sru| www| osi| kdb| dxh| smp| rka| ifa| nfh| zya| ctv| jmu| jjn| qtv|