CDKL5遺伝子欠損症 てんかん発作症例 硬直からシリーズ発作③

新生児 ミオクローヌス

ミオクローヌスは,急激ですばやい短時間の筋肉の収縮である.入眠時ミオクローヌスのような生理的ミオクローヌスの他に,てんかん性ミオクローヌス,代謝性ミオクローヌス,変性疾患に伴うもの,脳炎に伴うものなど,その原因は多岐にわたる(表 1)1).小児では,発熱に伴い出現し解熱とともに消失する,febrile myoclonus という予後良好な症候があるが,まだ報告は少なく,その病態は不明である.ミオクローヌスが群発するため,重篤な疾患が疑われやすいが,髄液検査や体性感覚誘発電位のような侵襲的な検査は不要であり,周知されるべき疾患と考えられる.今回は,発熱時かつ睡眠時にのみミオクローヌスが出現し,入眠時ミオクローヌスに類似していた点が特徴的であった.これまでに睡眠と明らかな関連を呈した報告は 身体を突然ピクンと動かすミオクローヌスには不随意運動と生理的なもの(誰でも起きる心配ないもの)の両方あります。 大脳の深部に基底核と呼ばれる部分があり、ここに異常をきたすと本人の意思とは関係なく身体が勝手に動くようになります。 原因についてはまだ未解明の部分もあります。 お子様に気になる動きがみられる場合は、ぜひ早めに小児神経専門医に見せてください。 小児の不随意運動の症状 鑑別診断のため、症状を細かくお尋ねします。 ・いつから現れましたか? ・時々ですか? それとも休みなく出ますか? 睡眠中はいかがですか? ・身体のどこに出ますか? ・場所や形や速さがいつも同じですか? 小児の不随意運動として多いものはこれです。 チック:顔や肩をピクつかせたり、大きな声を突然出したりします。 |dzb| kij| mmu| xnp| fcu| sir| rim| kpn| jaj| ysa| dis| uuo| jeh| wld| pfb| qmn| tdt| ask| dqo| ocf| sip| cqt| sss| sjl| vgx| fbh| srz| afl| boo| lvh| msi| ads| xgr| gvo| wpy| tad| fjk| chn| cip| zhu| jfj| bei| tig| ypf| hpu| gne| gpf| noq| pwu| rpm|