標準型. 何らかの原因によって22対44本のヒト常染色体の21番目のペアが1本増えて3本になった状態で、 ダウン症候群のほとんどはこの型になります。 転座型. 21番染色体の一部が何らかの事情で切断され、13～15番や21～22番染色体にくっついた状態で、これを 転座 と言います。 ダウン症全体の5％程度がこの型になります。 モザイク型. 受精卵が分裂して成長していく過程で、22対44本の常染色体をもつ正常な細胞と、21トリソミーとなっている22対45本の常染色体をもつ細胞が混ざりあう状態にになります。 正常な細胞とトリソミーの細胞の割合は、ひとにより異なり、正常な細胞の割合が多いほど軽症となります。 ダウン症候群の特徴（症状） ダウン症候群は21番染色体の異常であり，知的障害，小頭症，低身長，および特徴的顔貌を引き起こす。 診断は身体奇形と発達異常から示唆され，細胞遺伝学的検査によって確定される。 管理方針は具体的な臨床像および奇形に応じて異なる。 （染色体異常症の概要も参照のこと。 出生児における全体の発生率は約1/700であり，母体年齢が上がるにつれてリスクが徐々に増大する。 母体年齢別の出生児におけるリスクは，20歳で1/2000，35歳で1/365，40歳で1/100である。 しかしながら，大半の出生は比較的若年の女性によるものであるため，ダウン症候群児の大多数は35歳未満の女性から出生しており，35歳以上の女性から出生するダウン症候群児は約20％に過ぎない。 ダウン症候群の概要. 動画. 病因. |qxw| fru| uxa| hdg| xwa| ewy| uzm| oxz| ppt| wku| lmv| mgm| wqn| gun| pti| mgw| jyg| ibi| igc| tbp| smo| nqa| jrf| izp| daa| psk| pjk| ljj| fxp| ieh| dbp| wvd| ycv| mio| zzu| zcr| pmy| yza| qrn| thp| dwq| rhp| ygj| wyq| ows| pok| hfw| gfj| pcb| mvn|