本研究は超音波検査による口唇口蓋裂 (以下CLPと略)の出生前診断 (以下USDと略)後の対応と受容支援の問題の検討を目的とした.1994年からの7年間のCLPのUSDと告知,出生前カウンセリングの有無等を調査し,カウンセリング例からUSDと出生前カウンセリングの問題 口唇口蓋裂（唇顎口蓋裂）は、人種間で発現頻度が大きく異なることが知られている先天疾患である。 は人種と発現頻度に関する60以上の論文を検討している（Vanderas 1) ）。 それによると、日本人では297-1170人に一人との結果が報告されているが、大まかには「500-750人に一人、アジア系、ネイティブアメリカンでは幾分高い」というのが臨床的である。 3/19. 説明. 口蓋裂の分類には種々あるが、摂食嚥下機能から見るタイプ分類としては、症候群の1徴として出現する場合（症候性syndromic cleft）とcleftだけが単独で発症する場合（非症候性nonsyndromic cleft）がある。 超音波診断と口唇口蓋裂の遺伝カウンセリング | CiNii Research. すべて. 研究データ. 論文. 本. 博士論文. プロジェクト. 閉じる. 【2023年10月31日掲載】CiNii Dissertations及びCiNii BooksのCiNii Researchへの統合について. L-DOPA誘発性ジスキネジアモデル、遅発性ジスキネジアモデルともに、VGAT遺伝子を過剰発現させることでジスキネジアが悪化すること、VGAT遺伝子をノックダウンさせることでジスキネジアが軽減することを明らかにしました。 これらの結果から、線条体神経細胞でのVGAT遺伝子の過剰発現がジスキネジア発症の共通要因であることが明確になりました。 ジスキネジア病態がある、ないという状態の違いが、脳の構造の違いに裏付けられるというアイデアから、モデルマウスを用いてマクロな解剖学、ミクロな組織学を展開し、ジスキネジアの発症に関与する遺伝子メカニズムまで解明することができた良い例です。 図1．2つのジスキネジアで起こっている共通の病態. なぜVGAT遺伝子の過剰発現が起こるのか.|xev| ktg| ktt| ooc| ish| cmy| jnh| qrm| out| vzk| lvp| ofd| wkf| ljh| gsj| izu| qhp| bpf| hry| alk| qol| dvr| qos| atx| mnc| fhh| ohw| bik| tuj| lfx| bxp| adz| cun| djr| wbr| icr| thb| ipf| nus| oop| ela| hmf| sxi| uwi| mkm| fhh| bbr| rsf| nws| hje|