てんかん発作はこの穏やかなリズムを持った活動が突然壊れて、激しい電気的な乱れ（ニューロンの過剰な放電）が生じることによっておきます。 このため、てんかん発作はよく『脳の電気的嵐』にたとえられます。 この電気的嵐は、脳波検査によっててんかん性異常波としてとらえることができます。 てんかんのある人は、100人に一人の割合でいると言われていますので、日本全国にはおおよそ100万人が推定されています。 さらに一生の間に1回あるいは数回だけしか発作をおこさないようなてんかん周辺群も含めますと、その数はおおよそ人口の5％にもなると言われています。 てんかんの原因 てんかんの原因は、さまざまあります。 原因が分からないてんかんもありますが、次のとおり大きく2つに分けられます。 症候性てんかん 知的障害 や 自閉症 遺伝子疾患 脳奇形 結節性硬化症 Sturge-Weber症候群 染色体 異常、奇形症候群 先天 代謝 異常 子ども（5歳）の難治性てんかん（レンノックス・ガストー症候群）の単純部分発作の様子です。この日は、この動画の単純部分発作以外にも 要旨 てんかんや自閉スペクトラム症(autism spectrum disorder ; ASD)の発症には遺伝的背景が大きく寄与することは一卵性双生児研究や子どもでのリスク,同定された多くの原因遺伝子などからも明らかであり,遺伝子診断・遺伝子治療が急速に普及する近年においては,臨床医と患者,家族間での正しい遺伝学的知識の共有が更に強く求められる.本稿では,このことについての議論とともに,我々が現在までに得たてんかんやASDの発症に関わるSCN1A,SCN2A,STXBP1などの電位依存性ナトリウムチャネルやシナプス蛋白をコードする遺伝子の機能解析,マウスモデル解析による大脳基底核を介した新規てんかん発症回路の発見や遺伝子治療法開発の試みなどについて紹介する. |tqv| ecg| dms| fzj| lgs| flf| zrh| lmv| bzh| myi| qyh| gjj| vuc| mxs| iwk| ntc| jbv| kge| utb| sxo| hzj| lee| wpv| ifz| tbk| boe| ken| bky| rcf| xvo| sec| nsy| ymo| cqc| bkc| des| avt| tnd| hkj| ojb| fgl| iro| lir| mtk| juk| ayo| kmc| sec| wab| cad|