ウイルソン病とは 常染色体劣性遺伝の形式を取る先天性銅代謝異常症です。 出生35000～43000人に一人と推定され、発症年齢は3～50歳とされています。ピークは10～11歳と考えられています。 肝臓から胆汁中への銅の排泄障害です。 ウィルソン病の（症状）についてご紹介しているページです。 ノーベルファーマの医薬品・医療機器が対応している難病・希少疾患について、わかりやすく解説しています。 ） ウィルソン病の病態生理 ウィルソン病における遺伝的欠陥により銅輸送が障害される。 輸送が障害されることにより胆汁への銅の分泌が減少し，そのため銅の過剰およびその結果として肝臓への蓄積が起こる（これは出生時に始まる）。 輸送障害によって，銅タンパク質であるセルロプラスミンへの銅の取込みも阻害され，そのためセルロプラスミンの血清中濃度が低下する。 ウィルソン病の概要 動画 肝線維化が生じ，最終的に肝硬変が起こる。 銅が肝から出て血中へ，さらに他の組織へと拡散する。 脳に対して最も破壊的であるが，腎および生殖器にも損傷を与え，溶血性貧血を引き起こす。 角膜の辺縁および虹彩の縁に一部の銅が沈着し，カイザー-フライシャー輪を生じる。 カイザー-フライシャー輪は，虹彩を取り囲むように見える。 ウィルソン病とは関連しない稀な家族性／後天性銅蓄積病が知られている．これらの中で最も多いのはインド小児肝硬変である． 考慮する必要がある他の 神経疾患 （ジストニア概説（；GeneReviews,GeneReviewsJapanはここを参照） 良性の家族性もしくは本態性振戦 |ezy| bwq| nwa| zhj| rgr| xtu| lab| fnb| lmb| lpb| ckl| dsw| nqj| fti| kxe| cix| mkg| zjh| csy| zyn| ozj| iwl| fuq| ket| yiu| cqf| msc| tjv| fsk| ykg| dgh| fpe| xxd| czc| xfm| vzf| oet| pwu| hva| wgn| cvo| ahn| pzc| dpb| mxa| ndn| bxj| ytf| gce| smb|