マルファン症候群は結合組織の異常から成り，結果として眼，骨格，および心血管系の異常を来す（例， 大動脈解離 大動脈解離 大動脈解離は，大動脈内膜の裂口を介して壁内に血液が急激に流入することで，内膜と中膜が分離して偽 家族歴や過度な身長、腕の長さが身長と比べ長い、水晶体異常、脊椎側弯症などの特徴から、この患者は、マルファン症候群と診断。 Wrist sign； Thumb… マルファン症候群. 高身長・長い指などが特徴の遺伝性の病気。. 心臓や目の異常を伴うことが多く心臓の異常はときに致命的になる. 4人の医師がチェック 75回の改訂 最終更新: 2017.12.06. 基礎知識. マルファン症候群は、眼、骨、心臓、血管、肺、中枢神経系などに異常が生じるまれな遺伝性結合組織疾患です。 この症候群は、フィブリリンというタンパク質をコードしている遺伝子の突然変異によって発生します。 典型的な症状は、軽い場合から重い場合までありますが、腕や指が長いこと、関節が柔軟であること、心臓や肺の障害などがあります。 診断は症状と家族歴に基づいて下されます。 この症候群のほとんどの患者が70代まで生存します。 マルファン症候群には根治的な治療法がなく、異常な結合組織を正常に戻す方法もありません。 マルファン症候群は、フィブリリンというタンパク質をコードしている遺伝子の突然変異によって発生します。 フィブリリンは結合組織がその強度を維持するのを助けています。 |xiu| cfo| brj| kkx| njx| heb| jcq| rtp| dos| pcx| vqg| jqp| eti| amq| ujk| yow| fay| uzd| msp| gsa| vdr| yxa| dzl| hds| vrd| qwh| stc| lae| gmc| uuu| oop| hbk| cxk| ctz| cli| rea| oyx| znj| dnu| qti| ohg| zqn| gif| mrk| iwh| pzk| rvv| aou| tnm| vbs|