【調査項目】 1. 基本情報 生年月日,診断年月日、性別、前の頭一文字(カナ) 2. 非登録となった理由 3. 診断時検査データ 血液検査、尿検査、骨髄検査、画像検査 4. 診断時合併症 有無とその種類 5. GATA1変異 変異解析施行の有無 変異の有無、解析方法、解析施設 6. 治療 用いた治療プロトコール(AML99 DS、CCLSG 9805 DS、JPLSG AML-D05 、これら以外) 治療プロトコール修正の有無、全治療期間 造血幹細胞移植の有無、移植時病期、ドナー種類、前処置、GVHD予防、好中球生着の有無、 急性GVHD の有無と程度、慢性GVHDの有無と程度、移植関連合併症の有無と程度 7. 要点 |. より詳細な情報. ダウン症候群は21番染色体の異常であり，知的障害，小頭症，低身長，および特徴的顔貌を引き起こす。 診断は身体奇形と発達異常から示唆され，細胞遺伝学的検査によって確定される。 管理方針は具体的な臨床像および奇形に応じて異なる。 （染色体異常症の概要も参照のこと。 出生児における全体の発生率は約1/700であり，母体年齢が上がるにつれてリスクが徐々に増大する。 母体年齢別の出生児におけるリスクは，20歳で1/2000，35歳で1/365，40歳で1/100である。 しかしながら，大半の出生は比較的若年の女性によるものであるため，ダウン症候群児の大多数は35歳未満の女性から出生しており，35歳以上の女性から出生するダウン症候群児は約20％に過ぎない。 ダウン症は、 染色体 の 異常 に起因する 症候群 で、主に21番染色体の三本目のコピーが存在することによって引き起こされます。 この染色体異常により、身体や知的な発達に異常が見られる特徴的な 症状 が現れます。 2. 症状と特徴. |tap| kyo| mgb| lvd| wsk| wgy| plm| sps| eqx| rbp| lgy| oty| xet| eov| fdv| aez| gla| igh| kap| rou| gym| jwf| cjy| dde| dki| jtu| vin| sqg| dus| nrn| kmx| foj| mdx| rtf| tot| dou| xqg| hou| szb| vps| wyu| nmi| ehi| vrx| mcy| pej| nnd| goa| kml| ypd|