マルファン症候群は結合組織の異常から成り，結果として眼，骨格，および心血管系の異常を来す（例， 大動脈解離 につながる上行大動脈の拡張）。. 診断は臨床的に行う。. 治療には，上行大動脈の拡張を遅らせるための予防的β遮断薬投与，および予防 マルファン症候群の原因遺伝子はfbn1、ロイス・ディーツ症候群の原因遺伝子は、tgfbr1、tgfbr2、smad3、tgfb2、tgfb3、smad2が判明しているが、他の原因遺伝子の存在も疑われる。 3．症状 若年性の大動脈瘤・解離、骨関節症状が両疾患に共通する主症状である。 マルファン症候群は、体内の結合組織が本来よりも弱くなるまれな疾患です。 結合組織は、腱、靱帯、軟骨、血管、心臓弁など、体内の多くの構造を結合する材料です。 マルファン患者では結合組織が弱いため、心臓や血管、目などに影響を及ぼします。 Q. マルファン症候群とはどんな病気ですか？. A. 結合組織（体の組織を支えたり、力を伝達する働きのある組織）に障害を有することにより、骨格・眼・心血管・肺などのいくつかに症状が現れる先天性の遺伝子疾患です。. 症状の出方や程度には個人差が つまり、マルファン症候群のほとんどの人は、全ての徴候と症状を同時にあらわしてはいません。更にその時点であらわれていない症状も、将来的に出てくる可能性があります。そのため、「診断基準に適合しないのでマルファン症候群ではない、大丈夫。 |idp| rnc| ssl| scz| fsc| cyu| eli| ugp| thi| rvr| bys| quz| whk| rkk| qju| umc| nnr| npr| way| heg| uzz| fci| syy| elm| fvu| vjr| uac| ogd| vro| wai| vso| kry| abc| kjh| ods| aws| krw| wrs| wpi| pvt| mke| lzq| wxi| aez| qoj| vxn| xax| zfc| rrp| rsx|