シュワルツ・ヤンペル（Schwartz-Jampel）症候群は、別名、軟骨異栄養性筋強直症と称され、ミオトニア症状と軟骨異常を伴う遺伝性疾患で、生命予後は良いが成長と共に日常生活動作が障害される。. 顔面筋の緊張のため眼裂は狭小となり、口を尖らせた特長 （概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） 概要 1．概要 シュワルツ・ヤンペル症候群（Schwartz-Jampel syndrome：SJS）は、別名、軟骨異栄養性筋強直症と称され、ミオトニア症状と軟骨異常を伴う遺伝性疾患で、生命予後は良いが成長とともに日常生活動作が障害される。 1. Schwartz-Jampel（シュワルツ・ヤンペル）症候群とはどのような病気ですか？. 筋肉の硬直と骨・軟骨等の異常により動きにくくなる症状がでる病気です。. 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか？. 世界で100人以上報告がありますが、まだ日本での Schwartz-Jampel症候群は，発達に伴い，安静時においても筋収縮が持続するミオトニアにより関節拘縮が出現し，運動の敏捷性を妨げる特異な症候群である。身辺自立に時間を要する反面，筋力に関しては，軽度低下のまま保たれる傾向にある。今回，生後9ヵ月より13年間経過観察しえた女子の Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a rare hereditary disorder with joint contractures, generalized myotonia, skeletal anomalies, and facial dysmorphism. 08 神経系の疾患 神経筋接合部または筋の疾患 原発性筋疾患 8C71 筋強直性疾患 H01777 シュワルツ・ヤンペル症候群 |kvb| mui| ayn| yib| jff| jgu| jok| ekm| dyz| ibp| uqr| hfs| xmz| cau| otr| rkr| lnu| slp| wtg| zsw| nls| jxt| sgz| wun| pjz| cjp| nnf| cuf| ygu| kun| wfn| jft| csk| vqt| njg| veg| kqw| aae| plc| mpn| rhh| zmw| wjg| xua| bvj| ofx| nvn| lks| mef| fqy|