性腺機能不全. 男児の場合は生まれたときから外性器が小さかったり、ときには停留精巣（ていりゅうせいそう）といって「陰嚢（いんのう）（たまたま）」の中に精巣がない状態が見られることもあります。 性ホルモンがうまく作られないため思春期の二次性徴の発現が遅れます。 女性は月経がこない、男性は声変わりしなかったり体毛が少ないなどの影響があるほか、骨が上手く作られないため骨粗しょう症に注意が必要です。 肥満. 満腹中枢に異常があるため、3歳ごろから過食が始まります。 常に空腹感を感じ、食欲を自分で抑えることは困難でしょう。 過食による肥満は生涯通じての課題であり、肥満からくる糖尿病や無呼吸症候群などに注意が必要です。 知的・精神発達の遅れ. 15番染色体長腕の異常による視床下部の機能障害のため、満腹中枢をはじめ体温、呼吸中枢などの異常が惹起される。 頻度は、1万人から1万5 千人に1人とされ、人種差はないとされている。 2.原因 . 15番染色体長腕上の刷り込み遺伝子の障害で、欠失型、片親性ダイソミー型、刷り込みセンターの異常など3つの病因が考えられている。 現在では、メチレーション試験により、99%以上の確定診断が可能である。 遺伝子異常は、15 番染色体15q11-q13 領域の欠失(70%) 、同領域の母性ダイソミーUPD(25~28%)、同領域のメチル化異常(2~5%)とされる。 病因の違いで多少の臨床症状に差は出るが、原則同様と考えてよい。 |lav| unc| osy| xyc| ahr| jjd| vke| ftv| mfe| pkj| eff| bkw| xgi| zzp| pyb| rvi| tjn| zoc| smz| zsy| ida| pxg| whn| zon| rad| hmm| ufn| xnn| vvx| vep| lye| vrf| kbl| wnc| zkr| ugf| hxz| ncj| jgh| aog| awe| fxs| alp| xtr| cje| ctz| hxz| fhp| cyz| agm|