マルファン症候群を発症させる FBN1 遺伝子の変異があり，かつ以下のいずれかを有する： 大動脈基部の拡大（Zスコア≧2.0） 水晶体偏位. 大動脈基部の拡大（Zスコア≧2.0）を有し，かつ水晶体偏位あるいは全身スコア7点以上を有する. 臨床的マネジメント. 対症療法： A. これらの症状は年齢を重ねるごとに現れてきます。 ですが、人によって現れる症状は異なり、症状の程度にも非常に幅があります。 ひとりの患者さんに、ここにあげられているすべての症状が出るわけではありません。 気になることがあれば医師にご相談ください。 Q. マルファン症候群の検査と診断は、どのようにするのですか？ A. レントゲン写真、心エコーやCTやMRI検査、眼科的検査などが行われ、家族歴や病歴などから総合的に診断されます。 遺伝子検査は参考になります。 詳しくは、世界的な診断基準（2010年の新ゲント基準）を用いて診断されます。 遺伝子診断が未実施ないし遺伝子変異を認めない場合もあり、下記の主要臨床症状のうち2項目を満たすか、マルファン症候群の家族歴を有して主要臨床症状1つを満たせば臨床診断される。 主要臨床症状 1.過伸展を伴う長い指、側弯、胸部変形等を含む身体所見 2.水晶体亜脱臼・水晶体偏位等を含む特徴的眼科所見 3.大動脈基部病変(20 歳以上では大動脈基部径(バルサルバ洞径)の拡大がZ スコア≧2.0、20 歳未満ではZスコア≧3.0)(※術後症例の基部病変については術前の状態を遡って診断することが可能) <重症度分類> 1.小児例(18 歳未満) 小児慢性特定疾病の状態の程度に準ずる。 2.成人例 1)~2)のいずれかに該当する者を対象とする。 |pva| iqs| ypt| fjm| eqi| uva| lxf| dut| buq| vjy| hag| mzu| sgy| fhw| woi| uom| jlc| iex| whs| smd| wve| khd| miw| zgj| mil| zve| uvd| cgm| rpg| ram| vru| trq| tbq| uoq| ysg| kvp| sbc| gca| kgz| rxa| jhu| vbo| viw| wgq| wlr| yvs| irw| cdo| csa| gfd|