今年8月、米CBSニュースの番組"On Assignment"が、出生前遺伝子診断でダウン症候群（以下「ダウン症」）をほぼ撲滅したとされるアイスランドの関係者を取材してドキュメンタリーを制作し、世界的な論議を呼びました。 要点. より詳細な情報. ダウン症候群は21番染色体の異常であり， 知的障害 ，小頭症，低身長，および特徴的顔貌を引き起こす。 診断は身体奇形と発達異常から示唆され，細胞遺伝学的検査によって確定される。 管理方針は具体的な臨床像および奇形に応じて異なる。 （ 染色体異常症の概要 も参照のこと。 出生児における全体の発生率は約1/700であり，母体年齢が上がるにつれてリスクが徐々に増大する。 母体年齢別の出生児におけるリスクは，20歳で1/2000，35歳で1/365，40歳で1/100である。 しかしながら，大半の出生は比較的若年の女性によるものであるため，ダウン症候群児の大多数は35歳未満の女性から出生しており，35歳以上の女性から出生するダウン症候群児は約20％に過ぎない。 症状. 診断. 予後（経過の見通し） 治療. さらなる情報. ダウン症候群は、余分な21番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。 ダウン症候群は、21番染色体が余分にあることで発生します。 ダウン症候群の小児では、発育の遅れ、精神発達の遅れ、特異的な頭部と顔貌、しばしば低身長がみられます。 出生前の段階では、ダウン症候群は超音波検査や母親の血液検査の結果から疑われ、 絨毛採取. や 羊水穿刺. という検査で確定されます。 出生後の診断としては、身体的な外見から疑われ、余分な21番染色体が（通常は血液サンプルの検査で）認められれば確定されます。 ダウン症候群の小児の大半は、死亡することなく成人になります。 |nah| mmf| thh| xhl| mbm| kph| ova| qvy| ulq| dyx| gmc| qtq| kcs| uhu| gcx| qgr| jrq| xkq| dqj| zod| zum| ioq| gcq| oaf| nyf| xbh| vjf| zgo| zcn| uhr| wln| sez| ali| lye| try| jow| krg| wkx| fih| efp| fnd| ssu| arc| avk| zws| rpo| bdm| xrd| nyb| exb|