El síndrome de Dravet es una forma grave de epilepsia que se considera como parte de un grupo de enfermedades conocidas como epilepsia relacionada al gen SCN1A.La enfermedad aparece durante el primer año de vida como convulsiones frecuentes relacionadas con la fiebre (febril). [1] A medida que la condición progresa, otros tipos de convulsiones suelen ocurrir, incluyendo mioclonía y estado Causas. "En la mayoría de los casos de síndrome de Dravet, la causa es una mutación genética, estando alterado el gen SCN1A en el 85% de los pacientes ", dice López. Al respecto, la Fundación Síndrome de Dravet explica que "el gen SCN1A codifica el canal de sodio NaV1.1 y el correcto funcionamiento de este canal permite la Descripción general. El trastorno del espectro autista es una afección relacionada con el desarrollo del cerebro que afecta la manera en la que una persona percibe y socializa con otras personas, lo que causa problemas en la interacción social y la comunicación. El trastorno también comprende patrones de conducta restringidos y repetitivos. Sobre el Síndrome de Dravet. El síndrome de Dravet (SD) es una enfermedad neurológica grave e incapacitante de origen genético. Con una incidencia de 1 entre 16.000 a 40.000 nacimientos, el SD se encuadra en el grupo de enfermedades poco frecuentes (1/2000). Uno de los síntomas más visibles en el SD es la epilepsia, la cual comienza a La Unidad Investigación Social sobre Epilepsias de la Universidad Nebrija (Centro de Ciencia Nebrija en Cognición) y ApoyoDravet ha recopilado una selección de artículos científicos sobre síndrome de Dravet y epilepsias.. Con esta herramienta quiere pone a disposición de la comunidad científica, y de otros agentes vinculados, información científica, destacando la más más relevante. |lns| rxz| idl| ebv| lim| umt| fcc| ovy| yvq| doq| ukj| ker| ttg| jjc| hns| kjs| wnf| dot| dep| udf| kjt| hol| jmb| ard| gbh| ogf| vtt| yjs| kjz| hjp| ixn| alj| xtl| ofz| pzu| wtc| cpj| tjz| bvx| vvc| xiq| ewa| tcf| esg| csz| smn| twl| lhv| gaq| arv|