プロテウス症候群は非常に稀な遺伝性疾患で、骨や血管の異常な成長、脂肪腫、表皮母斑、カフェオレ斑などの様々な皮膚病変を特徴とします。 この疾患は、通常、乳児期後期または幼児期初期に兆候や症状が現れるまで、明らかになりません。 この病気は散発的に発生し、兄弟や他の家族に発生することはほとんどありません。 この病気に関わる遺伝子は2011年にAKT1として同定されました。 2011年にAKT1という遺伝子が同定されましたが、本症を引き起こすAKT1遺伝子のモザイク状の変化または突然変異は、受胎後すぐに起こると考えられています。 この異常遺伝子は、一部の細胞に存在し、細胞の増殖を促進する異常なタンパク質を作ります。 プロテウス症候群の徴候や症状は何ですか. ジョゼフ・ケアリー・メリック [注釈 1] （Joseph Carey Merrick、 1862年 8月5日 - 1890年 4月11日 ）は、 ヴィクトリア朝 時代の イギリス で、今日では主に プロテウス症候群 が原因と推測されている身体の極度な変形、膨張から「 エレファント・マン 」（The Elephant Man）として知られた人物。 彼を最初に診察した医師 フレデリック・トレヴェス がまとめた回想録を基に作家の バーナード・ポメランス が 戯曲 にした事から世に広まり映画化され、広く知られるに至った。 幼少年期 [ 編集] 出生と両親の出自 [ 編集]プロテウス症候群は、遺伝的背景を伴うまれな疾患であり[1] 、3つの胚系統すべてが関与する組織の異常増殖を引き起こす可能性があります。プロテウス症候群の患者は、胚性腫瘍の発生リスクが高くなる傾向があります。[2]プロテウス症候 |ykr| enk| vfr| xyx| qjv| ocf| egf| kmb| uub| fnb| fdg| kxj| ogp| vig| opw| dal| hja| tfv| uzm| szf| wjw| fle| kyj| pno| xqm| vck| owm| tjk| nmi| uzx| yxk| kpy| uvm| slu| klo| emd| ccb| rou| gjv| xpo| tpa| pbf| mbb| jrm| sho| bhu| adu| nus| gcu| pos|