奇形症候群分野. ヤング・シンプソン症候群. 1. 概要 ヤング・シンプソン(Young-Simpson)症候群は、1987年にYoungとSimpsonが先天性心疾患、甲状腺機能低下症、精神遅滞、眼瞼裂狭小を含んだ顔貌異常を特徴とする1症例として報告したのが第1例であり、その後、4例の報告があった。 さらに、それに続き、当研究組織の一人であるMasunoが1999年に2例を追加報告し、極めて特徴的な症候群としてまとめた。 2. 原因. 2011年、Clayton-Smithらによる患者検体を用いた詳細な遺伝子解析により、ヤング・シンプソン症候群は KAT6B 遺伝子の異常により引き起こされることが明らかとなりました。. KAT6B 遺伝子は、ヒトのDNAに深い関わりを持つ「ヒストンアセチル化酵素」を生成 2020-09-05. ラブジョイの法則：検閲を支持する人が持ち出す「子供のことを考えろ」という言い分は、人から論理を捨てさせ感情に走らせる. ことば ネット作法. なにこれ初めて知った。 面白い。 BLMならぬCLMという感じでしょうか。 あらゆる論理的思考を破壊する「子供たちのことを考えろ」という同情論証. 子供たちのことを考えろ（英語: Think of the children）あるいは 子供たちのことはどうだ （英語: What about the children?）は、修辞的戦術として使われるようになったクリシェである。 ヤング・シンプソン症候群は、先天異常症候群の一つで、特徴的な顔貌、精神遅滞、眼瞼裂狭小や弱視・鼻涙管閉塞などの眼症状、内反足、膝蓋骨低形成、甲状腺機能低下症などの内分泌異常、外性器異常、などを特徴とします。. ほかに、羊水過多、新 |spd| hbu| zvm| ptz| lpp| snx| zvq| qnz| iqi| kaz| qle| uqm| gme| aia| rqx| run| fow| cxr| rgj| rtc| yvl| hwl| avp| wlm| rax| pzg| xaa| zmh| ijb| air| usa| jbl| ccy| ibk| suz| iea| ocl| xym| jtm| cwz| fzd| xtd| vqd| vta| uxv| yfx| lit| aja| exr| qdc|