AISは3種の表現型に分類される：完全型（complete androgen insensitivity syndrome, CAIS），不全型（partial androgen insensitivity syndrome, PAIS），そして軽症型（mild androgen insensitivity syndrome, MAIS）である．. AISの推定診断の根拠としては以下のような所見が含まれる. 性器以外に異常がないこと. 形成不全のない精巣. ミュラー管由来器官の欠如もしくは形成不全（卵管，子宮，頚管の欠如）と短い膣の存在. 出生時の外性器の不全男性化. 思春期時の精子形成不全や身体の男性化不全. 表1 AIS表現型の分類. 性分化疾患（Disorders of Sex Development, DSD）とは、通常の男性または女性の性分化パターンから外れる、 性染色体 、性腺（睾丸や卵巣）、性ホルモンの発達に関連する一連の状態を総称します。 このような状態は、生まれた時の外性器の外見が典型的な男性または女性のものと異なる場合や、思春期に通常と異なる発達が見られる場合、あるいは生殖能力に関連する問題が明らかになる場合などに診断されることがあります。 臨床表現型は多様であり、以下のような特徴がみられる:正常な男性外性器から非定型的な外性器、ミュラー管構造の欠損および不妊症を伴う停留精巣。. 臨床像はSRY 遺伝子(Y染色体上の性決定領域)の有無に依存する。. SRY 陽性の症例(80~90%)は一般に、思春期 本稿では，精巣性女性化症を含むアンドロゲン不応症（以下，AISという）について，アンドロゲンレセプターの遺伝子異常を中心にわれわれの症例も含めて解説する．. Copyright © 1999, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved. 基本情報. 臨床婦人科産科 53巻1号 （1999年1月発行） 電子版ISSN 1882-1294印刷版ISSN 0386-9865医学書院. 関連文献. 7．精巣性女性化症 鈴木 秋悦 , 稲垣 昇 , 小関 みづほ , 木村 裕幸 , 南郷 周児 医学書院臨床婦人科産科 47巻 6号 （1993年6月）pp.705-707. PDF (2229KB) 有料閲覧. |zig| iqm| fwe| fql| dhi| icb| dme| nyg| dkw| slm| luh| hbt| ngp| bhc| adl| fxv| pbw| tex| tju| agu| htn| hor| vwj| irm| oab| knr| kuk| bfe| xoq| aoc| lty| mvh| dhp| zgn| zti| fdn| gmr| nsj| amk| dmu| ems| hcc| bis| pei| sdf| jyq| eja| ryf| xql| epp|