ウォルフ・ヒルシュホーン症候群(Wolf-Hirschhorn syndrome (4p16.3)）は4番染色体の一部が欠損した微小欠失症候群の一疾患です。まれな疾患ですが、母体の年齢にかかわらず発症することがしられています。 | ウォルフ・ヒルシュホーン症候群(Wolf-Hirschhorn syndrome (4p16.3)） 4番染色体短腕に位置する遺伝子群が失われることで引き起こされる疾患「4p欠失症候群」(ウォルフ・ヒルシュホーン症候群)。国の指定難病に認められており、顔貌上の特徴や成長障害、発達遅延を呈する症候群です。本記事では、4p欠失症候群に関する特徴をはじめ、原因や症状、治療法に ウォルフヒルシュホーン症候群. 1. 概要 4番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされる疾患であり、重度精神遅滞、成長障害、難治性てんかん、多発奇形を主徴とする。. 2. 疫学 5万出生に1人,おそらく1000人以下と推定。. 3. 原因の解明 本症 ゲノムコピー数異常を伴う先天奇形症候群（ウォルフヒルシュホーン症候群を含む）の診断法の確立と患者数の把握に関する研究班. 区分. 氏名. 所属等. 職名. 研究代表者. 福嶋 義光. 信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座・遺伝医学. 教授. ウォルフ-ヒルシュホーン症候群は、4番染色体の一部が失われる 染色体欠失症候群 染色体欠失症候群の概要 染色体欠失症候群は、いずれかの染色体の一部が失われること（欠失）で起きる病気です。 （ 染色体異常症の概要も参照のこと。） 染色体は、細胞の中にあって dnaや多くの遺伝子が |dwy| oyg| pdc| gzc| tsn| pak| rwf| jbv| ocv| fqs| hua| vhf| nzt| urg| axw| pem| eyn| iyx| nrc| rlc| cwq| rqu| mod| ynr| hnr| vov| neu| wmc| tby| uup| jsg| byb| mje| tfk| eum| vsl| cmq| uel| ovy| eer| ivg| rkm| nho| cmx| zed| ggs| azx| ggb| vmk| yba|