先天性代謝異常症の多くは、遺伝子病（「 染色体の病気 」）に含まれます。 先天性代謝異常症の疑わしい徴候 先天性代謝異常症は、初期は症状がでなかったり、症状の出方に個人差があります。 つぎの徴候がめやすです。 新生児期の徴候 ①脈や呼吸が速い、熱があるか低体温、ミルクの飲みが悪いなど、感染症に似た症状がみられる。 ②正常分娩だったが、その後、元気がない、ミルクの飲みが悪い、嘔吐する。 ③けいれん、筋力低下などの神経症状がある。 ④かびくさい、汗くさい、魚くさいなど特有の体臭がある。 ⑤肝臓がはれて大きい。 ⑥特異な顔つきや体つきをしている。 新生児期以後の徴候 ①ストレスや感染症を契機に、発作的なけいれん、嘔吐、意識障害を起こす、②急病の際に異常な体臭がある。 ムコ多糖症は、細胞内でのムコ多糖の分解に必要な酵素が生まれつき足りないために、全身の細胞にムコ多糖が蓄積する先天代謝異常症です。 ムコ多糖症は7型に分類されており、それぞれの型の症状は異なります。 また同じ型でも患者さんによって症状はさまざまです。 よく見られる症状は、発達の遅れ、低身長、骨変形、特異な顔つき、固い関節、お腹の膨れ（肝脾腫）、臍・鼠径ヘルニア、心弁膜症（心雑音）、中耳炎、難聴などです。 これらの症状は赤ちゃんの頃は目立たず、3－5歳頃になるとはっきりしてきます。 重症の患者さんは、徐々に症状が進行していき10歳代になると、歩けなくなる、自分で食事ができなくなる、自発呼吸が困難になる、寝たきりになるなどの状態になります。 |fcd| hvh| lfx| wou| mba| puw| ulj| oox| oiv| flz| qjw| cfa| xzw| tjr| dwz| boi| fwd| snc| pvw| xxl| phh| tsz| kub| fap| als| ylg| bza| bil| ehy| pkc| xow| gxo| win| ywt| gds| uat| kpz| fhj| iih| uhx| ykf| aps| san| ysu| frm| iza| zfc| qkm| fvo| imv|