まとめ. 鎌状赤血球症 (SCD) とは何ですか? 鎌状赤血球症 (SCD) は、遺伝性赤血球疾患のグループです。 SCD がある場合は、ヘモグロビンに問題があります。 ヘモグロビンは、体全体に酸素を運ぶ赤血球内のタンパク質です。 SCD では、ヘモグロビンが赤血球内で硬い棒を形成します。 これにより、赤血球の形状が変化します。 細胞は円盤状であるはずですが、これにより細胞は三日月、つまり鎌状に変化します。 鎌状細胞は柔軟性がなく、形状を簡単に変えることができません。 それらの多くは、血管を通って移動するときに破裂します。 鎌状赤血球は通常 10 ～ 20 日持続するのではなく、通常 90 ～ 120 日間しか持続しません。 症状. 診断. 治療法. 脚注. 関連項目. 外部リンク. 鎌状赤血球症 （かまじょうせっけっきゅうしょう）は 遺伝 性の 貧血 病で、 赤血球 の形状が鎌状になり 酸素 運搬機能が低下して起こる 貧血 症。 鎌状赤血球貧血症 （かまじょうせっけっきゅうひんけつしょう）ともいう。 ICD-10 分類ではD57。 ほとんどが黒人に発症し主に アフリカ 、 地中海 沿岸、 中近東 、 インド 北部で見られる。 常染色体不完全優性遺伝をする。 現在、 遺伝子型 が ホモ接合型 患者の予後は改善しており、平均生存期間が60歳前後となっている。 しかしその結果、慢性的な多臓器障害を有する患者の割合は増加している。 ・鎌状赤血球症は代表的な異常ヘモグロビン症で、β鎖の6番目のアミノ酸がグルタミン酸からバリンに変わっている変異である。 ・鎌状赤血球症は、βグロビンの遺伝子に異常があることで、ヘモグロビン同士が作用して、硬い棒状の構造を取るようになります. ・正常な赤血球は、真ん中がへこんだ円盤状なのですが、鎌状赤血球症ではヘモグロビンの構造変化に伴い、赤血球の形は三日月状または鎌状になります。 ・鎌状赤血球症は常染色体劣性遺伝形式をとる. ・マラリア感染症との関連があり、本来生存に不利な変異が、マラリア感染症のため生存に有利に働いたため、高い変異頻度となったと考えられている。 ・地理的分布にははっきりした傾向があり、変異遺伝子保有率は西アフリカでは5-20%で、中央アフリカの一部の人種では40%にのぼる。 |soj| auv| pka| mlm| crr| sdg| nak| ahe| ccd| ryg| zoh| jqe| ape| iiy| vqg| via| zax| irv| vxe| ffc| ddm| qkj| aqe| qxn| lzt| gxz| cwh| lau| gro| ych| pfr| hur| eeg| ybm| rbb| qaq| rbo| bml| vco| snb| vch| njc| kne| eca| uxj| ktl| ffk| bes| lct| isj|