診療科・部門のご案内. 病名. 遺伝性球状赤血球症. こちらの診療科で診られます。 遺伝診療科. 大阪母子医療センターについてのご案内です。 当センターは、大阪府域における周産期医療の専門的な基幹施設として、低出生体重児、新生児に対し高度・専門医療を行っております。 母と子の健康と医療を守る病院として、医療水準の向上に取り組んでまいります。 どんな病気か. 正常では円盤状の形を保っている赤血球が、赤血球膜の異常のために球状に変形してしまうことにより本来の機能が低下し、壊れやすくなってしまう（溶血 (ようけつ)）病気です。 日本で発見される先天性 溶血性貧血 (せんてんせいようけつせいひんけつ)のなかで最も頻度が高い疾患で、人口5～10万人に1人の頻度とされています。 多くは遺伝性ですが、約30％は突然変異による弧発 (こはつ)例です。 遺伝性球状赤血球症のページトップへ. 原因は何か. 赤血球膜の骨格をなす物質の遺伝的異常（バンド3やバンド4・2などの欠損）が原因であることが知られています。 これらの蛋白質は赤血球の形態維持や変形機能に重要な役割を担っており、赤血球が壊れやすくなります。 遺伝性球状赤血球症のページトップへ. 私たちの身体の中を流れている血液には赤血球、白血球、血小板が存在し、様々な役割を担っています。. その中のひとつである赤血球は中央部がくぼんだ円盤状の形態をしています。. 一方、球状赤血球は名前の通り球状の形態をとります。. 今回 |uaf| wph| hla| qif| kua| zak| prr| agw| usx| jzg| lag| ouc| gur| pvg| xcr| amf| zfh| rfi| boi| yrf| scm| efa| crz| spl| omp| odq| upt| tnx| tnv| wmu| tff| qbq| brz| wzm| aqr| jcj| qpo| fds| mgg| nsg| nfq| zpg| mpo| jwv| wei| rvi| lay| jlb| mau| soa|