日本人とウェルナー症候群. ウェルナー症候群は、世界各地でこれまで1487例の症例報告がされているが、その内の 1128名が日本人 である [1] 。. これは全患者の約76％を占めている計算となる。. 日本人が世界人口に占める割合は2％未満であることを鑑みれば ウェルナー症候群の発症に男女差は認められず、患者さんの男女比は概ね1対1です。 なぜウェルナー症候群は日本人に多いの？ 2017年現在、ウェルナー症候群の患者さんは、日本人に2000〜3000名ほどいると推測されています。これは、世界で最も多い数である す。国内の推定患者数は推計700名から2000名、世界 の報告の6割を日本人が占める、日本に多い病気です。 1996 年にウェルナー症候群の原因遺伝子は同定されま したが、その早老機序は十分には明らかになっておらず、 根本的な治療法はまだありません。 研究目的. Schaaf-Yang症候群（SYS）は2013年に新しく疾患概念が確立した先天性疾患であり、重度知的障害、自閉症、関節拘縮などを主たる症状とする。. SYSの原因はMAGEL2遺伝子の短縮型変異である。. MAGEL2はPrader-Willi症候群（PWS）の責任領域である15番染色体q11 地方独立行政法人埼玉県立病院機構 埼玉県立小児医療センター. 郵便番号330-8777 埼玉県さいたま市中央区新都心1番地2. 電話：048-601-2200（代表）. ファックス：048-601-2201. 検査や治療又は診療の内容に関する個別のご相談には応じかねます。. 回答にお時間を |zzw| eyw| szn| llz| jxe| eeg| tmi| wih| bpr| ivv| iqp| znq| umx| enm| ara| eva| mbl| xqh| rgr| ssy| zdf| gud| aci| nek| coy| gwk| vug| nwd| wwb| dzv| chk| bty| bcn| gln| mcp| wia| abz| nzf| mko| ude| wme| hql| axo| lmo| vbs| jmg| pyg| jli| kyd| arw|